Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso

Abstract

Introducción: la trisomía del brazo corto del cromosoma 9 (9p) es una alteración cromosómica estructural y se caracteriza por la duplicación de todo o de algún segmento del brazo corto del cromosoma 9. Caso clínico: las manifestaciones clínicas encontradas fueron retardo psicomotor, dolicocefalia, frente amplia, puente nasal alto con lóbulo nasal incurvado y bulboso, filtrum corto, fisuras palpebrales con el canto externo inclinados hacia abajo, pabellones auriculares de implantación baja con prominencia del antehélix, micrognatia, cuello corto y teletelia. El cariotipo mostró un complemento cromosómico 47,XY,+del(9)(q11). Conclusiones: las características clínicas del paciente y el resultado del cariotipo por cultivo de linfocitos de sangre periférica hicieron el diagnóstico. Se enfatiza la importancia del asesoramiento genético a los familiares para evitar la recurrencia de nuevos casos.