stReszczenie Drgawki pirydoksynozależne (pyridoxine-dependent epilepsy -PDE) to rzadko występująca encefalopatia padaczkowa uwarunkowana autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się uporczywymi, nawracającymi drgawkami u noworodków i niemowląt, nieodpowiadającymi na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe, a ustępującymi przy podaży terapeutycznych dawek witaminy B 6 (pirydoksyny). Najczęstszą przyczyną PDE jest deficyt ALDH7A1 (antykwityny) -enzymu biorącego udział w przemianie lizyny, który prowadzi do nagromadzenia w płynach ustrojowych (w tym także w płynie mózgowo-rdzeniowym) szkodliwych metabolitów, które inaktywują aktywną postać witaminy B 6 . Podaż leczniczych dawek pirydoksyny w większości przypadków pozwala opanować drgawki, a dodatkowo wprowadzenie diety ubogolizynowej i/lub suplementacja argininy prawdopodobnie poprawia rokowanie co do rozwoju intelektualnego pacjentów. Słowa kluczowe: drgawki pirydoksynozależne, ALDH7A1, witamina B 6 , dieta ubogolizynowa, arginina abstRact Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It is characterized by persistent, recurrent seizures in newborns and infants resistant to conventional antyepileptic drugs but responsive to pharmacological dosages of vitamin B 6 (pyridoxine). The most common cause of PDE is the deficit of ALDH7A1 (antiquitin) -an enzyme involved in the lysine degeneration pathway which leads to the accumulation of harmful metabolites in body fluids (including the cerebrospinal fluid CSF) which inactivate the pirydoxal phosphate. Vitamin B 6 supplementation enables control seizures, in addition the introduction of lysine-restricted diet and / or arginine fortification is likely to improve the prognosis for the intellectual development.