Triple therapy with pyridoxine, arginine supplementation and dietary lysine restriction in pyridoxine-dependent epilepsy: Neurodevelopmental outcome

Coughlin, Curtis R.; Karnebeek, Clara van; Al-Hertani, Walla; Shuen, Andrew Y.; Jaggumantri, Sravan; Jack, Rhona M.; Gaughan, Sommer; Burns, Casey; Mirsky, David M.; Gallagher, Renata C.; Hove, Johan L.K. Van

doi:10.1016/j.ymgme.2015.05.011

Cited by 93 publications

(115 citation statements)

References 45 publications

(72 reference statements)

Supporting

Mentioning

107

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A possible encouraging approach is the newly described triple therapy consisting in administration of pyridoxine in combination with a lysine-restricted diet and L-arginine. Triple therapy shows to reduce the neurotoxicity resulting from the impaired lysine metabolism and in this way to improve the neurodevelopmental outcome [15]. In contrary, case 5 is expected to have a milder form of PDE with normal development in case of non-interruption of the pyridoxine therapy.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive disorder characterized by intractable seizures in neonates and infants. The seizures cannot be controlled with antiepileptic medications but respond both clinically and electrographically to large daily supplements of pyridoxine (vitamin B6). PDE is caused by mutations in the ALDH7A1 gene. Molecular genetic analysis of the ALDH7A1 gene was performed in seven patients, referred with clinical diagnosis of PDE. Mutations were detected in a dizygotic twin pair and a non-related boy with classical form of PDE. Direct sequencing of the ALDH7A1 gene revealed one novel (c.297delG, p.Trp99*) and two already reported (c.328C>T, p.Arg110*; c.584A>G, p.Asn195Ser) mutations. Here, we report the first genetically proven cases of PDE in Bulgaria.

show abstract

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene

et al. 2015

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Studies on patients treated earlier suggest that they have higher functioning compared to those with later treatment [12]. A newer approach involves combining supplementation with pyridoxine, a lysine-restricted diet, and L-arginine supplementation [16][17][18].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Refractory seizures in a term neonate due to pyridoxine dependent epilepsy

Valentine¹,

Lyons-Warren²,

Seto³

et al. 2017

Neurol Disord Therap

View full text Add to dashboard Cite

“…Dodatkowo odnotowano postęp w rozwoju psychomotorycznym tych pacjentów, a w przypadku chorych, u których występowały drgawki przy podaży witaminy B 6 , uzyskano poprawę w zakresie kontroli napadów. Wstępne dane wskazują, iż takie postę-powanie jest bezpieczne i dobrze tolerowane, nie wiąże się z występowaniem działań niepożądanych [1,16,29,30]. Dotychczas opisano jeden przypadek pacjenta z PDE pozostającego na diecie ubogolizynowej, u którego w trakcie rocznej obserwacji odnotowano obniżenie stężenia serotoniny w PMR [27].…”

Section: Dieta Ubogolizynowaunclassified

“…Prowadzenie takiej diety może być uciążliwe dla rodziców/pacjentów, wymaga dokładnej analizy posiłków, stosowania specjalistycznych preparatów, konieczność nadzoru wykwalifikowanego dietetyka oraz monitorowania biochemicznego terapii -co może stanowić ograniczenie takiego postępowania, a w konsekwencji prowadzić do nieprzestrzegania zaleceń dietetycznych [1,13,29,30].…”

Section: Dieta Ubogolizynowaunclassified

See 1 more Smart Citation

Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency

Wesół-Kucharska¹,

Rokicki²

2016

Child Neurology

View full text Add to dashboard Cite

stReszczenie Drgawki pirydoksynozależne (pyridoxine-dependent epilepsy -PDE) to rzadko występująca encefalopatia padaczkowa uwarunkowana autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się uporczywymi, nawracającymi drgawkami u noworodków i niemowląt, nieodpowiadającymi na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe, a ustępującymi przy podaży terapeutycznych dawek witaminy B 6 (pirydoksyny). Najczęstszą przyczyną PDE jest deficyt ALDH7A1 (antykwityny) -enzymu biorącego udział w przemianie lizyny, który prowadzi do nagromadzenia w płynach ustrojowych (w tym także w płynie mózgowo-rdzeniowym) szkodliwych metabolitów, które inaktywują aktywną postać witaminy B 6 . Podaż leczniczych dawek pirydoksyny w większości przypadków pozwala opanować drgawki, a dodatkowo wprowadzenie diety ubogolizynowej i/lub suplementacja argininy prawdopodobnie poprawia rokowanie co do rozwoju intelektualnego pacjentów. Słowa kluczowe: drgawki pirydoksynozależne, ALDH7A1, witamina B 6 , dieta ubogolizynowa, arginina abstRact Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It is characterized by persistent, recurrent seizures in newborns and infants resistant to conventional antyepileptic drugs but responsive to pharmacological dosages of vitamin B 6 (pyridoxine). The most common cause of PDE is the deficit of ALDH7A1 (antiquitin) -an enzyme involved in the lysine degeneration pathway which leads to the accumulation of harmful metabolites in body fluids (including the cerebrospinal fluid CSF) which inactivate the pirydoxal phosphate. Vitamin B 6 supplementation enables control seizures, in addition the introduction of lysine-restricted diet and / or arginine fortification is likely to improve the prognosis for the intellectual development.

show abstract

Triple therapy with pyridoxine, arginine supplementation and dietary lysine restriction in pyridoxine-dependent epilepsy: Neurodevelopmental outcome

Cited by 93 publications

References 45 publications

First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene

First cases of pyridoxine-dependent epilepsy in Bulgaria: novel mutation in the ALDH7A1 gene

Refractory seizures in a term neonate due to pyridoxine dependent epilepsy

Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency

Contact Info

Product

Resources

About