Triagem neonatal e terapia gênica na atrofia muscular espinhal: uma revisão integrativa

Abstract

Objetivo: Analisar o impacto da triagem neonatal e terapia gênica no prognóstico da atrofia muscular espinhal. Métodos: A abordagem metodológica se propõe a um compilado de pesquisa bibliográfica de abordagem qualitativa e caráter descritivo através de uma revisão integrativa de literatura nas bases de dados National Libary of Medicine, Biblioteca Virtual em Saúde e Cochrane Database of Systematic Reviews. Os descritores utilizados foram “muscular atrophy spinal”, “spinal muscular atrofies of childhood” e “genetic therapy”. Os critérios de inclusão foram artigos de jornal article, clinical trial, ensaios clínicos randomizados ou não randomizados, estudos de caso-controle, estudo de coorte, livre acesso, publicados em inglês, português e espanhol, no intervalo de 2017 a 2022 e faixa etária infantil. Resultados: Os materiais de estudo são triagem neonatal e terapias gênicas, utilizadas para o diagnóstico e tratamento da atrofia muscular espinhal, respectivamente, dentre suas principais aplicações, constituindo impactos no prognóstico e qualidade de vida dos pacientes, frente a uma melhor função motora e obtenção de novos marcos do desenvolvimento infantil. Considerações finais: A triagem neonatal e a terapia gênica oferecem impactos positivos, juntamente com as perspectivas futuras para o tratamento dessa enfermidade, visando um diagnóstico e suporte terapêuticos precoces e mais efetivos.

The Strategies for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy

“…Com incidência estimada em torno de 1: 6.000 a 1: 10.000, a AME ocupa o segundo lugar das causas de morte por caráter genético, ficando atrás apenas da fibrose cística 4,5 . No entanto, sua carga epidemiológica se difere de acordo com os seus 5 subtipos, classificados pela idade do aparecimento dos sintomas e pela gravidade, sendo eles: tipo 0 -forma pré-natal, tipo 1 -forma infantil grave, tipo 2 -forma intermediária, tipo 3 -forma juvenil moderada, tipo 4 -forma adulta 3 .…”