Treatment of Nongout Joint Deposition Diseases: An Update

Pascart, Tristan; Richette, Pascal; Flipo, René‐Marc

doi:10.1155/2014/375202

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“…However, arthropathy is largely refractory to this treatment and can even worsen. 30,31 In an increasing number of countries, the blood originating from HC patients is accepted for subsequent blood transfusions.…”

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confidence: 99%

Clinical management of hemochromatosis: current perspectives

Brissot¹,

Cavey²,

Ropert³

et al. 2017

IJCTM

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Hemochromatosis (HC) corresponds to systemic iron overload of genetic origin. Its spectrum covers HFE-related HC, a frequent disease exclusively present in Caucasians; however, several entities of non-HFE-related HC, which correspond to very rare disorders, have been observed in both Caucasian and non-Caucasian populations. In most HC forms, iron overload is explained by hepcidin deficiency, which increases iron delivery into the plasma from both duodenal and splenic sources, with subsequent organ iron deposition. The diagnosis depends on a noninvasive approach combining clinical, biological, and imaging data. The treatment remains largely based on phlebotomy therapy, which is rarely replaced with erythrocytapheresis or chelation therapy. Hepcidin supplementation represents the logical therapeutics of the future for all HC forms related to hepcidin deficiency.

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Clinical management of hemochromatosis: current perspectives

Brissot¹,

Cavey²,

Ropert³

et al. 2017

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“…Arthropathy or joint pain is another common but sometimes overlooked symptom of HH [119]. Arthropathy in HH may involve the metacarpophalangeal and proximal interphalangeal joints, wrists, knees, hips, feet, and shoulders, and can be misdiagnosed as rheumatoid arthritis [120,121]. HH type 4A has distinctive clinical features such as a low transferrin saturation and marginal anemia with low tolerance to phlebotomy [76].…”

Section: Manifestations Of Hhmentioning

confidence: 99%

The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis

Kawabata

2017

Int J Hematol

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Hereditary hemochromatosis (HH) is a group of genetic iron overload disorders that manifest with various symptoms, including hepatic dysfunction, diabetes, and cardiomyopathy. Classic HH type 1, which is common in Caucasians, is caused by bi-allelic mutations of HFE. Severe types of HH are caused by either bi-allelic mutations of HFE2 that encodes hemojuvelin (type 2A) or HAMP that encodes hepcidin (type 2B). HH type 3, which is of intermediate severity, is caused by bi-allelic mutations of TFR2 that encodes transferrin receptor 2. Mutations of SLC40A1 that encodes ferroportin, the only cellular iron exporter, causes either HH type 4A (loss-of-function mutations) or HH type 4B (gain-of-function mutations). Studies on these gene products uncovered a part of the mechanisms of the systemic iron regulation; HFE, hemojuvelin, and TFR2 are involved in iron sensing and stimulating hepcidin expression, and hepcidin downregulates the expression of ferroportin of the target cells. Phlebotomy is the standard treatment for HH, and early initiation of the treatment is essential for preventing irreversible organ damage. However, because of the rarity and difficulty in making the genetic diagnosis, a large proportion of patients with non-HFE HH might have been undiagnosed; therefore, awareness of this disorder is important.

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“…für therapierefraktäre Patienten können auch immunmodulierende Substanzen wie Hydroxychloroquin, Methotrexat oder der Interleukin-1-Rezeptorantagonist Anakinra eingesetzt werden; die klinischen Daten bzw. Empfehlungen dazu sind jedoch limitiert, behördliche Zulassungen bestehen nicht [40,42].…”

Section: Therapie Der Hcaunclassified

Die hereditäre Hämochromatose: Eine interdisziplinäre diagnostische und therapeutische Herausforderung

Rihl

2017

Akt Rheumatol

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ZusammenfassungDie hereditäre Hämochromatose (HH) ist mit einer Homozygoten-Frequenz von 1:200–400 die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung in der mittel-/nordeuropäischen Bevölkerung. Die genetischen Defekte bei der HH werden derzeit in 4 Typen unterschieden und zeigen Mutationen im HFE-, Hemojuvelin-, Hepcidin-, TfR2- oder dem Ferroportin 1-Gen. Typ 1 ist die klassische und häufigste Form der HH, bei der 2 Mutationen (C282Y und H63D) im HFE-Gen auf Chromosom 6 identifiziert wurden; wobei mittlerweile zahlreiche Längsschnittstudien eine relativ niedrige Penetranz der Mutationen nachgewiesen haben. Die genetische Testung wird empfohlen für Patienten, bei denen eine erhöhte Transferrinsättigung besteht und für gesunde Personen, die einen Verwandten 1. Grades mit einer HH haben. Bei der HH kommt es über Jahre zu einer stark erhöhten Eisenresorption aus der Nahrung, die zunehmende Eisenüberladung führt unbehandelt u. a. zu Hepatomegalie, Diabetes mellitus, Hautverfärbung („Bronzediabetes“), Kardiomyopathie, Libidoverlust/Infertilität und Leberzirrhose bis hin zum hepatozellulären Karzinom. Häufiges und im Krankheitsverlauf schon früh auftretendes Leitsymptom der Erkrankung sind Arthralgien, die als Manifestation der Hämochromatose-Arthropathie (HCA) zu sehen sind. Typisch sind Arthrosen im Bereich der MCP-Gelenke, letztlich können aber alle Gelenke von degenerativen Veränderungen betroffen sein; auch die Chondrokalzinose (CPPD-Kristallarthropathie) mit akuten, anfallsartigen Arthritiden ist charakteristisch für die HCA. Die Gelenkbeteiligung korreliert nicht zwangsläufig mit dem Grad der Eisenüberladung und im Gegensatz zu den meisten anderen Manifestationen lassen sich die Beschwerden bzw. die klinischen Manifestationen am Bewegungssystem durch therapeutische Aderlässe nicht bessern, auch immunmodulierende Therapien bleiben häufig ohne Ansprechen, sodass letztlich die symptomatische Therapie im Vordergrund steht. Bei der Aderlasstherapie sollten zunächst alle 1–2 Wochen 400–500 ml Blut entfernt werden, Therapieziel sollten niedrignormale Serumferritinwerte sein (20–150 µg/l), bei Auftreten einer Anämie werden die Aderlässe pausiert. Diese Übersicht stellt die aktuellen klinischen, pathogenetischen, diagnostischen sowie therapeutischen Aspekte dieser Erkrankung dar.

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Treatment of Nongout Joint Deposition Diseases: An Update

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Clinical management of hemochromatosis: current perspectives

Clinical management of hemochromatosis: current perspectives

The mechanisms of systemic iron homeostasis and etiology, diagnosis, and treatment of hereditary hemochromatosis

Die hereditäre Hämochromatose: Eine interdisziplinäre diagnostische und therapeutische Herausforderung

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