Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia

Simón-Bautista, D.; Melián-Suárez, A.; Santana-Casiano, I.; Rosario, F. Martín-Del; Peña-Naranjo, E. de la

doi:10.1157/13116721

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“…No hemos encontrado estudios ni reportes de casos que evalúen o muestren el impacto del tratamiento integral de rehabilitación sobre la supervivencia de pacientes con síndrome de Edwards, sin embargo, hay estudios relacionados con el beneficio de la terapia física en estos pacientes como es la estimulación motora y sensorial y ejercicios respiratorios, los cuales tienen la finalidad de prevenir complicaciones (8,9). Creemos que la rehabilitación va más allá del tratamiento fisioterapéutico, el cual debe ser a una edad temprana e incluir a todo el equipo multidisciplinario desde una evaluación en psicología y servicio social, terapia de lenguaje, terapia de psicomotricidad, terapia de modificación de conducta y terapia ocupacional, que podrían influir positivamente en la supervivencia de los pacientes con Síndrome de Edwards.…”

Section: Discussionunclassified

Síndrome de Edwards de larga supervivencia: Efecto del tratamiento rehabilitador integral

Bustillos-Villalta¹,

Quiñones-Campos²

2014

Rev Med Hered

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Se reporta el caso de una adolescente de 15 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Edwards referida a nuestro servicio de rehabilitación desde el primer año de vida. La paciente presenta rasgos dismórficos múltiples y desde el año de edad ha recibido tratamiento rehabilitador integral en: terapia física, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, terapia de modificación de conducta y terapia de psicomotricidad. Actualmente asiste a terapia ocupacional y terapia de modificación de conducta, con controles médicos periódicos.PALABRAS CLAVE: Calidad de vida, aberraciones cromosómicas, terapia física (Fuente: DeCS BIREME).

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Section: Discussionunclassified

Síndrome de Edwards de larga supervivencia: Efecto del tratamiento rehabilitador integral

Bustillos-Villalta¹,

Quiñones-Campos²

2014

Rev Med Hered

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“…En nuestro estudio todos los RN con trisomía 18 y 13 murieron antes de los tres meses de vida; para la trisomía 18, la supervivencia máxima fue de 115 días, valor menor que los reportados por otros autores de hasta 1 año 2,11,12,13 . Los que podrían sobrevivir y están reportados en la literatura son mosaicos que incluso se ha visto que sobrevivieron hasta 15 años gracias al tratamiento rehabilitador y manejo multidisciplinario que se les brindó 14 . En nuestro estudio no se observó casos de trisomía 18 mosaico.…”

Section: Discusión Y Comentariosunclassified

Prevalence of chromosomal abnormalities in newborns of the Edgardo Rebagliati National Hospital

Dueñas-Roque,

Mansilla-Gallegos,

Flores-Fachín

et al. 2018

Rev Peru Pediatr

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Objetivo: Conocer la prevalencia de anomalías cromosómicas en recién nacidos del Hospital Edgardo Rebagliati Martins en el período Enero 2011 – Diciembre 2013. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Se realizó revisión de historias clínicas de recién nacidos vivos que tuvieron diagnóstico de cromosomopatía según el libro de registro del laboratorio de Citogenética del hospital. Se analizaron variables como: edad de la madre, número de embarazo, edad gestacional, género, peso al nacer, condición al alta (vivo o muerto) y malformaciones asociadas. Resultados: En el período de estudio se registraron 25,086 nacidos vivos, de los cuales 138 recién nacidos presentaron alguna alteración cromosómica, con una prevalencia de 0.6%. Hubo 51 recién nacidos (RN) referidos de otros Hospitales para manejo de mayor complejidad, conformando una muestra de 189 recién nacidos, de los cuales el 51,9% fueron de sexo femenino. La cromosomopatía más frecuente fue el Síndrome Down 74,6% (n=141) seguida por el Síndrome de Edwards 13,2% (n=25) y Síndrome de Patau 5,8% (n=11), hubo un caso de Síndrome de Turner. El 5.28% presentaron anomalías estructurales no balanceadas. La mediana de supervivencia fue de 17 días (intervalo de confianza [IC] 95%: 12,6-21,3) para los RN con Síndrome de Edwards y 4 días ([IC] 95%: 2,5-5,4) para RN con Síndrome de Patau. La cardiopatía congénita fue la malformación asociada más frecuente (67,2%). Conclusiones: La prevalencia de anomalías cromosómicas encontrada enfatiza la necesidad de obtener el cariotipo en recién nacidos malformados con el fin de dar un asesoramiento correcto a la familia.

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Tratamiento rehabilitador del paciente con síndrome de Edwards de larga supervivencia

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