Topography of eye diseases in pathological changes in the gene PAX6

Abstract

Исследования наследственной патологии органа зрения на фоне широкой генетической гетерогенности и выраженного клинического полиморфизма затруднены по причине сложности определения очага первичного повреждения. Часто заболевания переднего отрезка глаза являются пусковыми для повреждения заднего отрезка (сетчатки, хориоидеи, зрительного нерва). В представленном сообщении описана структура спектра РАХ6-ассоциированной патологии органа зрения в клинически полиморфной выборке с учетом уровня поражения глазного яблока. Studies of hereditary pathology of the eye against the background of broad genetic heterogeneity and pronounced clinical polymorphism are difficult because of the complexity of determining the focus of primary damage - often diseases of the anterior segment of the eye are triggers for damage to the posterior segment (retina, choroid, optic nerve). The presented report describes the structure of the spectrum of PAX6-associated pathology of the eye in a clinically polymorphic sample, taking into account the level of damage to the eyeball.