Three-Generation Pedigree of a Mobius Syndrome Variant With Chromosome Translocation

Ziter, Fred A.; Wiser, Wilmer C.; Robinson, Arthur

doi:10.1001/archneur.1977.00500190071011

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“…Sua etiopatogenia ainda não está perfeitamente esclarecida. A teoria mais aceita sugere que existiria um mecanismo de insuficiência vascular em idade gestacional precoce, desencadeada por uma série de fatores heterogêneos, dentre os quais se destacam anomalias cromossômi-cas (6)(7)(8) , exposição a agentes ambientais como a talidomida (9) , cocaína (10) , benzodiazepnicos (11) , álcool (3) e, em especial, o misoprostol (12)(13)(14)(15)(16) , o que levaria a produção da seqüência de Möebius (5,(17)(18) . Em virtude das alterações multisistêmicas da seqüência de Möebius, observa-se que a conduta apropriada varia de acordo com a gravidade e tipo das malformações presentes.…”

Section: Introductionunclassified

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Möebius

Santos

Ventura

Almeida

et al. 2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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INTRODUÇÃOA seqüência de Möebius, definida como uma paresia ou paralisia congênita do sexto e sétimo nervos cranianos, está freqüentemente associada à paralisia de outros nervos cranianos, anomalias craniofaciais e músculo-esqueléticas (1)(2)(3)(4)(5) . Sua etiopatogenia ainda não está perfeitamente esclarecida. A teoria mais aceita sugere que existiria um mecanismo de insuficiência vascular em idade gestacional precoce, desencadeada por uma série de fatores heterogêneos, dentre os quais se destacam anomalias cromossômi-cas (6)(7)(8) , exposição a agentes ambientais como a talidomida (9) , cocaína (10) , benzodiazepnicos (11) , álcool (3) e, em especial, o misoprostol (12)(13)(14)(15)(16) , o que levaria a produção da seqüência de Möebius (5,(17)(18) . Em virtude das alterações multisistêmicas da seqüência de Möebius, observa-se que a conduta apropriada varia de acordo com a gravidade e tipo das malformações presentes. A conduta oftalmológica deve ser dirigida para o estrabismo e para exposição corneana, essa última podendo ocorrer, principalmente ao dormir, devido ao acometimento do VII nervo craniano, devendo-se também tratar as ametropias e a ambliopia, se presente (3) . Freqüentemente os genitores e pacientes com a seqüência de Möebius

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Section: Introductionunclassified

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Möebius

Santos

Ventura

Almeida

et al. 2004

Arq. Bras. Oftalmol.

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“…Genetically, autosomal dominant or recessive inheritance patterns have been reported 4) , and translocation between chromosomes 1p34 and 13q13 is a possible etiological hypothesis 11,12) .…”

Section: ⅱ Case Reportmentioning

confidence: 99%

Oral findings and dental management of a patient with Moebius syndrome: a case report

Lee¹,

Kim²,

Kim

et al. 2014

The Journal of Korea Assosiation for Disability and Oral Health

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“…Among them, Dotti et al (1989) described evidence of dominant inheritance in two families and Ziter et al (1977) recognized that the translocation between the short arm of chromosome 1 and the long arm of 13 were responsible for cases of Moebius syndrome in the same family. Environmental factors have been implicated in the genesis of Moebius Syndrome, such as hyperthermia, exposure of pregnant women to infection, use of misoprostol, alcohol, cocaine, thalidomide and the benzodiazepines, among others.…”

Section: The Moebius Syndromementioning

confidence: 99%

Misoprostol and teratogenesis in neonates

Silva

Ferreira

Habr

et al. 2009

Braz. J. Pharm. Sci.

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This paper is focused in some aspects of maternal exposure to misoprostol during perinatal period, and the abortive and teratogenesis effects on the fetus. The causes of malformations were revised, taking into account chemical, physical and environmental factors as well as the interaction between them. There are evidences that the practice of abortion tripled in Southern and Northeastern Brazil in 15 years, and one of the most frequent forms of abortion is through the use of misoprostol. In Brazil, 1991, 288,700 women were hospitalized as a consequence of complications induced by abortion attempt with this medicine. This fact resulted in the ban of misoprostol across our country, by Decree 344/98 determined by the Health Ministry. The use of misoprostol requires special control and it is allowed only in hospitals, with supervision of the municipal health surveillance. Among the more severe problems affecting the non-aborted child is the injury on the central nervous system, which frequently results in the Moebius syndrome. This is a congenital and non-progressive paralysis of the VI and VII cranial nerves, frequently bilateral, which produces a unexpressive facial appearance and convergent Strabismus. Even banned in our country, abortion is illegally practiced, being deprived of proper knowledge about misoprostol teratogenic effects on the fetus as well as the risks involving mothers. Este trabalho enfoca aspectos relativos à exposição ao misoprostol no período perinatal como abortificante e agente teratogênico, assim como as causas das malformações, considerando-se fatores químicos, físicos e ambientais. A prática do aborto triplicou nas regiões Sul e Nordeste em 15 anos, sendo que entre os métodos mais freqüentes está o uso do medicamento com o princípio ativo do misoprostol. Em 1991 no Brasil, 288.700 mulheres foram socorridas em hospitais devido a complicações por indução de aborto com este medicamento. Isso resultou na proibição do misoprostol em todo país por determinação da portaria 344/98 do Ministério da Saúde, que exige um controle especial, onde sua utilização é permitida apenas em hospitais e com supervisão da vigilância sanitária municipal. Um dos problemas mais graves que a criança não abortada apresenta é uma injúria em seu sistema nervoso central desenvolvendo a Síndrome de Moebius. Esta é uma paralisia congênita e não progressiva do VI e do VII nervos cranianos, freqüentemente bilateral, que produz uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo divergente. Neste sentido, mesmo sendo proibido em nosso país, o aborto induzido por misoprostol é praticado ilegalmente e sem uma verdadeira instrução da paciente sobre os efeitos teratogênicos do mesmo para ela e para seu bebê.

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Three-Generation Pedigree of a Mobius Syndrome Variant With Chromosome Translocation

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Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Möebius

Achados oftalmológicos em 28 crianças portadoras da seqüência de Möebius

Oral findings and dental management of a patient with Moebius syndrome: a case report

Misoprostol and teratogenesis in neonates

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