Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie: Ein Vergleich von drei Patienten

Weiskorn, Jantje; Biester, Torben; Datz, Nicolin; Berge, T dem; Danne, Thomas; Kordonouri, Olga; Feiberg, C

doi:10.1055/s-0039-1688274

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Andere Seltene Genetische Erkrankungen1

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“…Da der Diabetes mellitus häufig zuerst auftritt, ist es wichtig, an die Differenzialdiagnose TRMA zu denken, da eine Thiamingabe die Anämie normalisiert, den Diabetes leichter (geringere Insulindosen) behandeln lässt und andere Manifestationen verzögern hilft [8]. In einem DDG-Poster von 2019 berichtete die Hannoveraner Kinderklinik von 3 Familien mit autosomal-rezessivem Erbgang und einem hohen Anteil Konsanguinität [9].…”

Section: Andere Seltene Genetische Erkrankungenunclassified

Genetisch bedingter Non-MODY Diabetes mellitus

Badenhoop

2019

Diabetes aktuell

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ZUSAMMENFASSUNGZunehmend wird deutlich, dass ein Diabetes mellitus auch durch monogenetische Störungen bedingt sein kann. Dies ist zum einen durch die erweiterte Liste von seltenen MODY-Formen (MODY: Maturity Onset Diabetes of the Young), aber auch durch andere Gene erklärbar. Diese Übersicht fasst den aktuellen Stand zu erblichen Non-MODY-Diabetesformen sowohl bei Kindern als auch für Diabetesmanifestationen im Erwachsenenalter zusammen. Diese umfassen unter anderem chromosomale Aberrationen, seltene erbliche Störungen der Insulinwirkung und reichen bis zu Diabetes bei zystischer Fibrose, Hämochromatose oder endokrinen Tumoren. Bei den meisten Formen steht die defekte Betazellsekretion im Vordergrund, sodass primär mit Insulin therapiert wird. Im Einzelfall kann empirisch mit anderen Antidiabetika kombiniert werden.

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