Theassocation of CD247 Gene rs858554 and rs704848 Polymorphisms with Immune Trombocytopenia Disease

Abstract

Amaç: İmmün trombositopeni (İTP), edinsel olarak trombositlere karşı gelişen otoantikorlar ve trombopoezde bozulmalar nedeniyle trombositlerin yıkımı ya da yapım kusuru sonucu trombositopeni gelişimi ile karakterize bir hastalıktır. Hastalığın patogenezi tam olarak bilinmemektedir. İTP'de görülen otoantikorlar genellikle IgG tipinde oluşmaktadır. Bu antikorların oluşumu için spesifik T hücre klonlarının anormal etkinliği söz konusudur. Bu çalışmada T hücrenin aktivasyonu için sinyal iletimi yapan CD3 zeta zinciri (CD247) molekülüne ait rs858554 ve rs704848 polimorfizmleri ile immün trombositopeni (İTP) hastalığının ilişkisi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada İTP'li grupta 35 kadın, 20 erkek verici olmak üzere 55, sağlıklı kontrol grubunda ise 31 kadın, 22 erkek olmak üzere toplam 53 kişi bulunmaktadır. Polimorfik varyantları belirlemek için TaqMan Probe Real-Time PCR yöntemi kullanılmıştır. Bulgular: İTP'li hastalar ve sağlıklı kontrol grubu arasında rs858554 ve rs704848 polimorfizmleri açısından anlamlı fark bulunmamıştır. Sonuçlar cinsiyet dağılımına ve polimorfizmlerin haplotipik dizilimlerine göre değerlendirilmiştir. Gruplar arasında fark bulunmamıştır. İTP'li hastalar için klinik verileriler açısından yapılan karşılaştırmalarda anlamlı bir fark belirlenmemiştir. Sonuç: Elde edilen bulgular ve hastaların klinik seyrine dair Hematoloji kliniğinden alınan veriler doğrultusunda rs858554 ve rs704848 polimorfizmlerinin ilgili popülasyon için İTP hastalığının patogenezi ile doğrudan ilişkili olmadığı tespit edilmiştir.