The Variable in Common Variable Immunodeficiency: A Disease of Complex Phenotypes

Jolles, Stephen

doi:10.1016/j.jaip.2013.09.015

Cited by 110 publications

(118 citation statements)

References 114 publications

Supporting

Mentioning

104

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…However, the existing data on the performance of the clinical follow-up in adult CVID patients are unsatisfactory. The variability in the phenotypes manifested by the disorder among patients affects the patient approaches (12). In this study, we defined standards for long-term follow-up independently of the disease phenotype.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Common variable immunodeficiency in adults requires reserved protocols for long-term follow-up

Çalışkaner¹,

Reisli²,

Arslan³

et al. 2016

Turk J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

The aim of this study is to establish follow-up protocols for adult patients with common variable immunodeficiency (CVID) in a recently founded adult immunology clinic in the Central Anatolia Region of Turkey, where a clinical immunology center for adults was not available previously.Materials and methods: A total of 25 patients with CVID aged 18 years and older were included in this study. The file format consisted of 13 pages and was developed for the purpose of the study. Separate sections were designated for identity information, medical history, disease course, previous and current laboratory and imaging studies, follow-up plans, detection and management of complications/ comorbidities, and treatment results. Results:The mean age of the patients was 36.6 ± 13.4 years. The delay in diagnosis was 107 ± 95.6 months. In 92% of patients, initial symptoms resulting in admission to healthcare facilities were infections. Seventeen of 25 patients (68%) had bronchiectasis at the beginning of follow-up. Conclusion:Early identification of complications and comorbidities in patients with CVID will significantly improve quality of life and survival. Close observation and standardized protocols for follow-up are essential components of management.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Common variable immunodeficiency in adults requires reserved protocols for long-term follow-up

Çalışkaner¹,

Reisli²,

Arslan³

et al. 2016

Turk J Med Sci

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Se presenta a cualquier edad, con una distribución bimodal: el primer pico entre los seis y 10 años y el segundo entre los 18 y 25 años de edad, con un retraso en el diagnóstico entre seis y siete años, a partir del inicio de los síntomas. 2,3 El componente genético no ha sido completamente identificado, pero varios genes han sido relacionados con su desarrollo, entre ellos TACI (transmembrane activator and calcium-modulator and cytophilin ligand interactor), BAFF-R (B-cell activating factor receptor) y MSH5 (MutS homolog 5), con una presentación clínica heterogénea entre pacientes con la misma mutación.…”

Section: Antecedentesunclassified

“…17 La causa de la enteropatía se desconoce, pero clínicamente se manifiesta con síntomas inespecí-ficos como estreñimiento, dolor y distensión abdominal. 16 Los hallazgos macroscópicos incluyen hiperplasia linfoide nodular, atrofia de vellosidades e inflamación inespecífica. Microscópicamente hay ausencia de células plasmáticas, infiltración intraepitelial de linfocitos e hiperplasia de folículos linfoides.…”

Section: Manifestaciones Gastrointestinalesunclassified

Inmunodeficiencia común variable en adultos

O’Farrill-Romanillos

Herrera-Sánchez

Hernández-Fernández

et al. 2017

RAM

View full text Add to dashboard Cite

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades de baja incidencia, causadas por defectos en genes involucrados en el desarrollo, mantenimiento y regulación del sistema inmune. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia sintomática más común de la edad adulta. Tiene una prevalencia aproximada de 1 en 25 000-50 000 en la población general, con un retraso en el diagnóstico entre 6-7 años. Las manifestaciones clínicas de la IDCV, constituyen 6 categorías principales: infecciones, complicaciones pulmonares, enfermedad granulomatosa o linfocítica policlonal, autoinmunidad, enfermedades gastrointestinales y neoplasias. La mayoría de los pacientes debe tener al menos una de las siguientes manifestaciones clínicas (infección, autoinmunidad, linfoproliferación). No obstante, el diagnóstico de IDCV puede ser conferido en pacientes asintomáticos especialmente en casos familiares. Las causas secundarias de hipogammaglobulinemia, deben ser descartadas en cualquier paciente que reúna los criterios diagnósticos para IDCV, ya que el tratamiento puede ser totalmente diferente al que se requiere para la IDCV. Debido a que la IDCV comprende un grupo heterogéneo de síndromes con producción deficiente de anticuerpos de tipo primario, el número potencial de entidades dentro de este grupo se desconoce. Los pacientes con IDCV sufren diversas complicaciones que se consideran pronósticas. En ausencia de directrices claras de su búsqueda, se recomienda que durante la evaluación inicial se indague intencionadamente enfermedad linfoproliferativa, enfermedad pulmonar, hepática y autoinmunidad. Los intervalos en los cuales deben realizarse no están claros, pero se pueden requerir varias evaluaciones al año, de acuerdo con la evolución clínica del paciente.

show abstract

“…17,18 El tratamiento electivo de sustitución es la administración de inmunoglobulina humana intrave-nosa (IgIV), 400 a 800 mg/kg/dosis cada 21 días. Existen diferentes técnicas de administración que pueden requerir hospitalización por varios días o de corta estancia para llevar a cabo la infusión por 5 o 6 horas.…”

unclassified

Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel

Cambray-Gutiérrez

Herrera-Sánchez

Blancas-Galicia

et al. 2016

RAM

View full text Add to dashboard Cite

Este artículo debe citarse como: Cambray-Gutiérrez JC, Herrera-Sánchez DA, Blancas-Galicia L, O'FarrillRomanillos PM. Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel. AbstractBackground: Primary immunodeficiencies (PID) are characterized by alteration of the components of the immune system. Humoral deficiencies represent 50%. The most common are selective IgA deficiency, Bruton agammaglobulinemia, and common variable immunodeficiency (CVID). Objective: To describe the epidemiological and clinical characteristics of adults with humoral PID, cared for in a Primary Humoral Immunodeficiencies Clinic. Methods: A descriptive cross-sectional study that included a year of analysis, including 35 patients with humoral PID, 31 with CVID, and 4 with Bruton agammaglobulinemia. Data were analyzed with descriptive statistics. Results: Of 35 patients studied, 31 had CVID (88.5%) and 4 (11.5%) Bruton agammaglobulinemia; 21 were men and 14 women. The age at onset of symptoms was 22.7 years, and the delay in diagnosis was 7.2 years. 11.4% of CVID patients died during the study; 4 had malignancies, 22.8% autoimmune diseases, and 48.5% gastrointestinal disorders. Patients with Bruton agammaglobulinemia presented no comorbidities. Conclusions: Unlike reports in the literature, in the study group, CVID was the most common cause of humoral PID, predominantly in men; the most common gastrointestinal disorder was intestinal functional disorder.

show abstract

The Variable in Common Variable Immunodeficiency: A Disease of Complex Phenotypes

Cited by 110 publications

References 114 publications

Common variable immunodeficiency in adults requires reserved protocols for long-term follow-up

Common variable immunodeficiency in adults requires reserved protocols for long-term follow-up

Inmunodeficiencia común variable en adultos

Clínica de inmunodeficiencias primarias en adultos. Experiencia en un hospital de tercer nivel

Contact Info

Product

Resources

About