20Функциональные гипербилирубинемии -груп-па наследственных (генетически обусловленных) не гемолитических гипербилирубинемий. Заболевания обусловлены нарушением процессов метаболизма билирубина и последующего его выделения с жел-чью. Одним из наиболее часто встречающихся ва-риантов функциональных гипербилирубинемий яв-ляется синдром Жильбера (СЖ). СЖ известен уже более 100 лет и имеет следующие синонимичные названия: симптом Жильбера-Лербулета, врож-денная семейная холемия, простая семейная холе-мия, врожденная гипербилирубинемия, конститу-циональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. распространенность генетического дефекта uGt 1А1 в популяции значительна, гомозиготное носительство определяется от 5 до 10% в разных регионах, а гетерозиготное носительство достигает 40-45%. Диагностика синдрома Жильбера тре-бует достаточно много времени и приводит зачастую к гипердиагностике хронических гепатитов, или нередко больные остаются недообследованными. Цель исследования -разработка алгоритма диагностики синдрома Жильбера. Материал и методы. В исследование были включены 88 человек. Из них 43 (49%) больных были с болезнью Жильбера, 25 (28%) больных с хроническим гепатитом и 20 (23%) пациентов контрольной группы. Всем пациентам были проведены пробы с гипокалорийной диетой и фенобарбиталом, генетическое обследование с помощью полимеразной цепной реакции про-моторной области uGt1 Promotor (ta)n. результаты. При проведении теста с гипокалорийной диетой чувствительность и специфичность при повышении уровня билирубина более чем на 21,4 мкмоль/л составляла 73,8 и 100% соответственно. При проведении пробы с фенобарбиталом нормализация уровня билирубина отмечена у 68 (77,2%) больных, чувстви-тельность теста составила 82,9% и специфичность -63,3%. Последовательное применение двух функциональных тестов увеличивает чувствительность и специфичность диагностики. Изменение функциональных проб отмечено у гомозиготных и гетерозиготных пациентов. Заключение. При проведении комбинаций пробы с низкокалорийной диетой и фенобарби-талом получены достаточные по диагностическому уровню результаты.
Ключевые слова: непрямая гипербилирубинемия, болезнь Жильбера.Prevalence of genetic defect of uGt 1A1 in population is appreciable, the homozygous carriage takes place from 5 to 10% in different regions, and the heterozygote carriage reaches 40-45%. Diagnostics of the Gilbert's disease (GD) also leads a lot of time often to hyper diagnosis of chronic hepatitis, or quite often patients not been fully investigated. Aim. research objective: development of algorithm of diagnostics of illness of Gilbert. Material and methods. research included 88 people (43 (49%) of patients with GD, 25 (28%) patients with chronic hepatitis and 20 (23%) patients of control group. to all patients assays with a low-calorie diet and fenobarbital, genetic inspection by means of polimerase chain reaction of the pro-motor uGt1 Promotor (ta) n area were carried out. Results. When carrying out dough with a hypohigh-calorie diet sensitivity and s...