The Role of Hereditary Factors in the Development of Congenital Hypothyroidism

Abstract

Врожденный гипотиреоз является одним из значимых и часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. Это этиологически гетерогенная группа тиреопатий врожденного или наследственного генеза, среди которых наследственные формы встречаются в 10–15% случаев. В статье продемонстрированы семейные случаи врожденного гипотиреоза с зобом и без зоба с аутосомно-рецессивным (АР) типом наследования. Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетической верификации врожденного гипотиреоза позволит уточнить патогенетический механизм при наследственных формах заболевания, а также достоверно прогнозировать риски повторного рождения в семье ребенка с аналогичной патологией. Congenital hypothyroidism is one of the most significant and common thyroid diseases in children. This is an etiologically heterogeneous group of thyroid disorders, among which hereditary forms occur in 10–15% of cases. The article demonstrates family cases of congenital hypothyroidism with and without goiter with autosomal recessive inheritance. The introduction of molecular genetic verification of congenital hypothyroidism into clinical practice will make it possible to clarify the pathogenetic mechanism in hereditary forms of the disease, as well as to reliably predict the risks of having a child with a similar pathology.