The role of gene TREM-1 at children who have operation congenital heart diseases

Abstract

РезюмеВрожденные пороки сердца (ВПС) являются наиболее распространенной патологией развития плода. Несмотря на существенные достижения в диагностике и хирургической коррекции пороков, молекулярно-генетические аспекты патогенеза данного заболевания до сих пор остаются не до конца изученными. TREM-1 -ключевой рецептор врожденного иммунитета, индуцирующий воспаление и участвующий в патогенезе острых и хронических заболеваний. Цель исследования. Изучить особенности распределения генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 TREM-1 у детей, которым выполнена коррекция врожденных пороков сердца. Методы. Группу исследования составил 131 ребенок с диагнозом «врожденный порок сердца». В качестве материала для исследования использована геномная ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической крови. Генотипирование образцов проведено с помощью метода полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией результатов в режиме реального времени по 8 локусам (rs1817537, rs3804277, rs6910730, rs7768162, rs2234246, rs4711668, rs9471535, rs2234237). Результаты. Показано, что генотип С/С полиморфного варианта rs2234246 статистически значимо чаще встречался в группе пациентов с дуктус-независимыми ВПС по сравнению с группой дуктус-зависимых (38,2 % против 15,4 %, р = 0,006). В то же время генотип T/T локуса rs4711668 значимо чаще встречался в группе пациентов с дуктус-независимыми пороками (24 % против 8 %, p = 0,02). Заключение. В исследовании не установлены различия в распределении аллелей и генотипов гена TREM-1 у пациентов с ВПС и условно здоровых детей. Вместе с тем получены статистически значимые различия по распределению генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 в группах пациентов с дуктус-зависимым и дуктус-независимым кровообращением.Ключевые слова: ВПС, TREM-1, дуктус-зависимые ВПС, дуктус-независимые ВПС. Для цитирования: Цепокина А.В., Хуторная М.В., Шабалдин А.В. и др. Особенности распределения генотипов полиморфных вариантов rs2234246 и rs4711668 TREM-1 у детей с дуктус-зависимыми врожденными пороками сердца. Трансляционная медицина. 2019;6(4):5-12. Цепокина А. В., Хуторная М. В., Шабалдин А. В., Понасенко А. В.Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Россия Abstract Introduction. Congenital heart disease (CHD) is one of the most common fetal malformations resulting in high postnatal disability and mortality. Despite significant advances in the diagnosis and surgical correction of defects, the molecular genetic aspects of the pathogenesis of this disease are still not fully understood. TREM-1 key receptor for the innate immune response, inflammatory inducing and involved in the pathogenesis of acute and chronic diseases. Purpose. To determine genotype frequencies of the TREM-1 gene in children with congenital heart disease. Methods. 154 children with congenital heart disease were included in the study. Genomic DNA isolated from peripheral blood leukocytes was used as a material for the study. The...