Search citation statements
Paper Sections
Citation Types
Year Published
Publication Types
Relationship
Authors
Journals
Cited by 2 publications
References 0 publications
Введение. Наиболее частой генетической причиной тяжелой и глубокой аутосомнорецессивной несиндромальной потери слуха является мутация в гене, кодирующем трансмембранный белок коннексин 26 (GJB2). В большинстве случаев родители ребенка являются носителями одной мутации и имеют нормальный слух.Цель. Провести сопоставление аудиологических данных с клинической и молекулярно-генетической картиной семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью.Материалы и методы. В статье представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. В клиническом наблюдении и обследовании приняли участие 13 семей (43 человека: 18 детей и 25 взрослых). Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое обследование – ПЦР в реальном времени, а также аудиологическое обследование.Результаты. По данным аудиологического обследования у родителей пациентов (25 человек) снижения слуха не отмечалось, однако по результатам медико-молекулярного тестирования 19 человек имели мутации гена GJB2 в гетерозиготном состоянии. Согласно результатам медико-молекулярного тестирования детей (18 человек) у большинства (8 из 18 человек) была выявлена мутация 35delG в гомозиготном состоянии. Клинико-генетическая картина представлена следующим образом. По данным КСВП определялась двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени и глухота. У 3 детей, которые являются родными сестрами, была выявлена мутация 358_360delGAG в гомозиготном состоянии. По результатам аудиологического обследования у данных пациентов выявлена двусторонняя сенсоневральная тугоухость разной степени – от II степени до глухоты. Нами были обследованы два пациента, у которых выявлены мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии. У одного ребенка с генотипом 35delG/358_360delGAG диагностирована легкая потеря слуха в пределах I степени, у ребенка с генотипом 35delG/313_326del14 определялась III степень снижения слуха.Заключение. Результаты проведенного исследования позволяют нам рекомендовать всем пациентам с подозрением на несиндромальную сенсоневральную тугоухость и членам их семей включить в алгоритм обследования проведение молекулярно-генетической диагностики для определения дальнейшей тактики ведения и прогноза течения заболевания. Результаты генетического анализа также могут использоваться для подготовки к преимплантационной диагностике и планированию рождения следующего (слышащего) ребенка. Introduction. The most common genetic cause of severe and profound autosomal recessive non-syndromic hearing loss is a mutation in the gene encoding the transmembrane protein connexin 26 (GJB2).Purpose. To compare audiological data with the clinical and molecular genetic picture of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss.Materials and methods. In most cases, the child’s parents are carriers of one mutation and have normal hearing. The article presents data from a clinical and molecular genetic examination of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss. 13 families (43 people: 18 children and 25 adults) took part in the clinical observation and examination. All patients underwent a molecular genetic examination – real-time PCR and audiological examination.Results. According to the audiological examination, the parents of the patients (25 people) did not have hearing loss, however, according to the results of medical and molecular testing, 19 people had mutations in the GJB2 gene in the heterozygous state.According to the results of medical-molecular testing of children (18 people), the majority (8 out of 18 people) had a 35delG mutation in the homozygous state. The clinical and genetic picture is presented as follows. According to the ABR, bilateral sensorineural stiffness of the IV degree and deafness were determined. In 3 children who are siblings, the 358_360delGAG mutation was detected in the homozygous state. According to the results of an audiological examination, these patients had bilateral sensorineural hearing loss of varying degrees: from degree II to deafness. We examined two patients who had mutations in the compound-heterozygous state. One child with the genotype 35delG/358_360delGAG was diagnosed with mild hearing loss within the 1st degree, a child with the genotype 35delG/313_326del14 was diagnosed with the 3rd degree of hearing loss.Conclusion. The results of the study allow us to recommend that all patients with suspected non-syndromic sensorineural hearing loss and their family members include molecular genetic diagnostics in the examination algorithm to determine further tactics of management and prognosis of the course of the disease, as well as the results of genetic analysis can be used to prepare for preimplantation diagnostics and the subsequent birth of a hearing child.
Введение. Наиболее частой генетической причиной тяжелой и глубокой аутосомнорецессивной несиндромальной потери слуха является мутация в гене, кодирующем трансмембранный белок коннексин 26 (GJB2). В большинстве случаев родители ребенка являются носителями одной мутации и имеют нормальный слух.Цель. Провести сопоставление аудиологических данных с клинической и молекулярно-генетической картиной семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью.Материалы и методы. В статье представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. В клиническом наблюдении и обследовании приняли участие 13 семей (43 человека: 18 детей и 25 взрослых). Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое обследование – ПЦР в реальном времени, а также аудиологическое обследование.Результаты. По данным аудиологического обследования у родителей пациентов (25 человек) снижения слуха не отмечалось, однако по результатам медико-молекулярного тестирования 19 человек имели мутации гена GJB2 в гетерозиготном состоянии. Согласно результатам медико-молекулярного тестирования детей (18 человек) у большинства (8 из 18 человек) была выявлена мутация 35delG в гомозиготном состоянии. Клинико-генетическая картина представлена следующим образом. По данным КСВП определялась двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени и глухота. У 3 детей, которые являются родными сестрами, была выявлена мутация 358_360delGAG в гомозиготном состоянии. По результатам аудиологического обследования у данных пациентов выявлена двусторонняя сенсоневральная тугоухость разной степени – от II степени до глухоты. Нами были обследованы два пациента, у которых выявлены мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии. У одного ребенка с генотипом 35delG/358_360delGAG диагностирована легкая потеря слуха в пределах I степени, у ребенка с генотипом 35delG/313_326del14 определялась III степень снижения слуха.Заключение. Результаты проведенного исследования позволяют нам рекомендовать всем пациентам с подозрением на несиндромальную сенсоневральную тугоухость и членам их семей включить в алгоритм обследования проведение молекулярно-генетической диагностики для определения дальнейшей тактики ведения и прогноза течения заболевания. Результаты генетического анализа также могут использоваться для подготовки к преимплантационной диагностике и планированию рождения следующего (слышащего) ребенка. Introduction. The most common genetic cause of severe and profound autosomal recessive non-syndromic hearing loss is a mutation in the gene encoding the transmembrane protein connexin 26 (GJB2).Purpose. To compare audiological data with the clinical and molecular genetic picture of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss.Materials and methods. In most cases, the child’s parents are carriers of one mutation and have normal hearing. The article presents data from a clinical and molecular genetic examination of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss. 13 families (43 people: 18 children and 25 adults) took part in the clinical observation and examination. All patients underwent a molecular genetic examination – real-time PCR and audiological examination.Results. According to the audiological examination, the parents of the patients (25 people) did not have hearing loss, however, according to the results of medical and molecular testing, 19 people had mutations in the GJB2 gene in the heterozygous state.According to the results of medical-molecular testing of children (18 people), the majority (8 out of 18 people) had a 35delG mutation in the homozygous state. The clinical and genetic picture is presented as follows. According to the ABR, bilateral sensorineural stiffness of the IV degree and deafness were determined. In 3 children who are siblings, the 358_360delGAG mutation was detected in the homozygous state. According to the results of an audiological examination, these patients had bilateral sensorineural hearing loss of varying degrees: from degree II to deafness. We examined two patients who had mutations in the compound-heterozygous state. One child with the genotype 35delG/358_360delGAG was diagnosed with mild hearing loss within the 1st degree, a child with the genotype 35delG/313_326del14 was diagnosed with the 3rd degree of hearing loss.Conclusion. The results of the study allow us to recommend that all patients with suspected non-syndromic sensorineural hearing loss and their family members include molecular genetic diagnostics in the examination algorithm to determine further tactics of management and prognosis of the course of the disease, as well as the results of genetic analysis can be used to prepare for preimplantation diagnostics and the subsequent birth of a hearing child.
Assessment of the Quality of Life of Hearing-Impaired Patients Using the Cochlear Implantation System in the Republic of Sakha (Yakutia)
Введение. Несмотря на достижения современной медицины, лечения сенсоневральной формы тугоухости в настоящее время не существует и единственным способом реабилитации слуха данной категории пациентов является использование технических средств реабилитации. Кохлеарная имплантация зарекомендовала себя как наиболее эффективный метод компенсации слуха у пациентов с IV степенью сенсоневральной формы тугоухости и глухотой. Основным показателем эффективности ее применения является оценка качества жизни данной категории пациентов. На территории Республики Саха (Якутия) проживают 254 пациента, использующие систему кохлеарной имплантации различных фирм-производителей. Цель. Оценить качество жизни пациентов с нарушениями слуха Республики Саха (Якутия), использующих систему кохлеарной имплантации. Материалы и методы. В исследовании приняли участие 28 респондентов с нарушением слуха высокой степени и глухотой, которые являются пользователями системы кохлеарной имплантации. Всем респондентам было предложено ответить на вопросы разработанной специалистами ФГБУ НМИЦО ФМБА России анкеты и русскоязычного опросника SF-36. Результаты. Полученные данные свидетельствуют об очень высоком уровне эффективности применения системы кохлеарной имплантации среди ее пользователей, проживающих на территории Республики Саха (Якутия), по индикатору обучения в образовательных учреждениях общего типа. Показатели качества жизни по данной выборке по всем шкалам опросника SF-36 находятся на высоком или повышенном уровне. Выводы: 1. Кохлеарная имплантация позволяет повысить уровень качества жизни пациентов с высокой степенью тугоухости и глухотой. 2. Для оценки эффективности реабилитационного процесса пациентов после кохлеарной имплантации, использующих речевой процессор 5 лет и более, рекомендуется применение адаптированного русскоязычного общего опросника качества жизни SF-36. 3. С целью оценки таких индикаторов эффективности слухоречевой реабилитации пациентов после кохлеарной имплантации, как время эксплуатации речевого процессора в течение суток, место обучения пациента и т. д., следует применять разработанную специалистами ФГБУ НМИЦО ФМБА России анкету. Introduction. Despite advances in modern medicine, there is currently no treatment for sensorineural hearing loss and the only way to rehabilitate the hearing in this category of patients is using technical means of rehabilitation. Cochlear implantation has proven to be the most effective method of hearing compensation in patients with grade IV sensorineural hearing loss and deafness. The main indicator of its effectiveness is the assessment of the quality of life of such patients. There are currently 254 patients in the Republic of Sakha (Yakutia) who use cochlear implant systems from various manufacturers. Purpose. To assess the quality of life of hearing-impaired patients using the cochlear implantation system in the Republic of Sakha (Yakutia). Materials and methods. The study involved 28 respondents with severe hearing impairment and deafness, who were users of the cochlear implantation system. All respondents were asked to answer the questions of the survey developed by the specialists of the Federal State Budgetary Institution "The National Medical Research Center for Otorhinolaryngology of the Federal Medico-Biological Agency of Russia" (FSBI NMRCO FMBA) and the SF-36 questionnaire in Russian. Results. The data obtained indicate a very high level of effectiveness of cochlear implant systems among its users living in the Republic of Sakha (Yakutia) by the indicator of study in educational institutions of general type. Indicators of the quality of life in this sample were at a high or elevated level on all scales of the SF-36 questionnaire. Conclusions: 1. Cochlear implantation improves the quality of life of patients with increased hearing loss and deafness. 2. To assess the effectiveness of rehabilitation process in patients after cochlear implantation using speech processors for five or more years, it is recommended to apply the adapted version of the SF-36 general quality of life questionnaire in Russian. 3. In order to evaluate such indicators of the effectiveness of auditory rehabilitation in patients after cochlear implantation as speech processor operating time per day, patient educational institution, etc., the questionnaire developed by the Federal State Budgetary Institution "The National Medical Research Center for Otorhinolaryngology of the Federal Medico-Biological Agency of Russia" (FSBI NMRCO FMBA) should be applied.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
Contact Info
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Product
Resources
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.
