The phenotypical expression of an European inherited TTR amyloidosis in Brazil

Fundamento: Amiloidose sistêmica é uma doença com manifestações clínicas diversas. O diagnóstico envolve suspeita clínica, aliada a métodos complementares. Objetivo: Descrever o perfil clínico, laboratorial, eletrocardiográfico e de imagem no acometimento cardíaco da amiloidose sistêmica. Métodos: Estudo de uma amostra de conveniência, analisando dados clínicos, laboratoriais, eletrocardiográficos, ecocardiográficos, medicina nuclear e ressonância magnética. Considerou-se significância estatística quando p < 0,05. Resultados: Avaliaram-se 105 pacientes (com mediana de idade de 66 anos), sendo 62 homens, dos quais 83 indivíduos apresentavam amiloidose por transtirretina (ATTR) e 22 amiloidose por cadeia leve (AL). Na ATTR, 68,7% eram de caráter hereditário (ATTRh) e 31,3% do tipo selvagem (ATTRw). As mutações mais prevalentes foram Val142Ile (45,6%) e Val50Met (40,3%). O tempo de início dos sintomas ao diagnóstico foi 0,54 e 2,15 anos nas formas AL e ATTR (p < 0,001), respectivamente. O acometimento cardíaco foi observado em 77,9% dos ATTR e 90,9% dos AL. Observaram-se alterações de condução atrioventricular em 20% e intraventricular em 27,6% dos pacientes, sendo 33,7 % na ATTR e 4,5% das AL (p = 0,006). A forma ATTRw apresentou mais arritmias atriais que os ATTRh (61,5% x 22,8%; p = 0,001). Ao ecocardiograma a mediana da espessura do septo na ATTRw x ATTRh x AL foi de 15 mm x 12 mm x 11 mm (p = 0,193). Observou-se BNP elevado em 89,5% dos indivíduos (mediana 249 ng/mL, IQR 597,7) e elevação da troponina em 43,2%. Conclusão: Foi possível caracterizar, em nosso meio, o acometimento cardíaco na amiloidose sistêmica, em seus diferentes subtipos, através da história clínica e dos métodos diagnósticos descritos.

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“…Contudo, a incidência de distúrbios de condução assemelhou-se nos pacientes acometidos em ambos os trabalhos. 18…”

Section: Discussionunclassified

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

Fernandes¹,

Alencar²,

Bueno³

et al. 2021

Arquivos Brasileiros De Cardiologia

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“…It is important to improve neurologists' awareness of ATTR-FAP, to reduce the long delay in diagnosis. In Brazil, the mean time from symptom onset to diagnosis is 5.9 years 49 . Also, after clinical suspicion, pathologic confirmation of amyloid deposits and genetic diagnosis are highly recommended.…”

Section: Diagnosismentioning

confidence: 99%

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy

Pinto

Barreira

Bulle

et al. 2018

Arq. Neuro-Psiquiatr.

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Transthyretin familial amyloid polyneuropathy is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy, which if untreated, leads to death in approximately 10 years. In Brazil, liver transplant and tafamidis are the only disease-modifying treatments available. This review consists of a consensus for the diagnosis, management and treatment for transthyretin familial amyloid polyneuropathy from the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology. The first and last authors produced a draft summarizing the main views on the subject and emailed the text to 10 other specialists. Relevant literature on this subject was reviewed by each participant and used for the individual review of the whole text. Each participant was expected to review the text and send a feedback review by e-mail. Thereafter, the 12 panelists got together at the city of Fortaleza, discussed the controversial points, and reached a consensus for the final text.

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“…Similarly, very little is known about the repercussions of this disease on mortality rates. [4][5][6][7][8] Many structural barriers are difficult to overcome, such as lack of implementation of screening programs and lack of validated diagnostic tests, particularly in rural areas. There is no entity that monitors these processes, and positive cases may not receive confirmation or access to treatment.…”

mentioning

confidence: 99%

Amiloidose para Cardiologistas

Pedrosa¹

2022

Arquivos Brasileiros De Cardiologia

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The phenotypical expression of an European inherited TTR amyloidosis in Brazil

Cited by 3 publications

References 1 publication

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

Perfil Clínico, Laboratorial e de Métodos de Imagem na Amiloidose Sistêmica em um Centro de Referência Cardiológico Brasileiro

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy

Amiloidose para Cardiologistas

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