The musculoskeletal manifestations of Werner's syndrome

Abstract

Werner's syndrome is a rare condition usually presenting as premature ageing in adults. Over a period of 30 years we have followed two siblings with extensive musculoskeletal manifestations including a soft-tissue tumour, insufficiency fractures, nonunion and tendonitis, with associated problems of management. The literature is reviewed.

Posterior tibial tendinopathy and Werner syndrome: a case report

“…Une petite taille (en moyenne 1,46 m pour les femmes et 1,57 m pour les hommes) et un faible poids (respectivement 40 et 45 kg) sont les premières manifestations cliniques [2,3,7]. Le diagnostic est cependant évoqué le plus souvent à partir de 20-25 ans, devant l'apparition de signes généralisés de sénescence tel un grisonnement prématuré des cheveux (canitie précoce), une calvitie, une dépilation diffuse (sourcils, cils, pilosité axillaire et pubienne), une cataracte et une atrophie cutanée avec des ulcères chroniques [2,3].…”

“…Parfois sont notés une hypothyroïdie et plus rarement une insuffisance surrénale [2,3,6]. L'atteinte musculosquelettique se caractérise par une fonte musculaire, une ostéoporose et des complications orthopédiques à l'origine de déformations articulaires, de calcifications ligamentaires, tendineuses et des tissus mous ainsi que d'ostéomyélites [2,4,7,9]. Les manifestations musculosquelettiques, rapportées dans la littérature, sont établies dans le tableau 3.…”

“…Enfin, une voix « haut perchée » par atrophie des cordes vocales et une hypoacousie peuvent compléter le tableau [2,5,7].…”

“…Plus de 10 % des patients caucasiens atteints par le SW développent un cancer, dont 50 % sont des sarcomes (des tissus mous, ostéosarcomes) [2,7]. Également, les hémopathies de la lignée myéloïde, les méningiomes bénins, les carcinomes de la thyroïde et les mélanomes figurent parmi les cancers dont l'incidence est augmentée [2,4].…”

“…L'amyotrophie est la manifestation musculosquelettique notée en premier par Werner et est un facteur constant chez les patients atteints de ce syndrome [7].…”