The MPS I registry: Design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I

Pastores, Gregory M.; Arn, Pamela; Beck, Michael; Clarke, Joe T.R.; Guffon, Nathalie; Kaplan, Paige; Muenzer, Joseph; Norato, Denise Yvonne Janovitz; Shapiro, Elsa; Thomas, Janet A.; Viskochil, David; Wraith, J. Edmond

doi:10.1016/j.ymgme.2007.01.011

Cited by 181 publications

(187 citation statements)

References 28 publications

Supporting

Mentioning

165

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Its mild form (characterized by preserved cognition and less somatic involvement) is called Scheie syndrome. 3 In all MPS types, the following findings are frequent: macrocephaly, hepatosplenomegaly, umbilical and inguinal hernias, bone dysplasia, delayed motor development, hearing loss, respiratory difficulty, facial and dental alterations, enlarged tongue, heart disease, and limitation of joint mobility. Corneal clouding is not frequent in MPS II, III and IV; MPS IV and VI are not usually associated with mental retardation.…”

Section: Mucopolysaccharidoses (Mps) Are Genetic Diseasesmentioning

confidence: 99%

Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal

Turra¹,

Schwartz²

2009

J. Pediatr. (Rio J.)

View full text Add to dashboard Cite

Objective: To characterize the stomatognathic system and stomatognathic functions in patients with mucopolysaccharidosis. Methods:Cross-sectional and observational study of patients with mucopolysaccharidosis seen at the outpatient clinic at the Medical Genetics Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre. The inclusion criteria were the existence of a biochemical or molecular diagnosis of any type of mucopolysaccharidosis and the agreement to participate in the study by signing an informed consent form. Seventy-eight patients were evaluated through phonoaudiological anamnesis and physical exam.Results: Alterations in at least one item of each structure of the stomatognathic system or stomatognathic function were found in all patients who allowed evaluation of both items on physical examination (n = 76/78). The most frequently compromised structures and functions were respectively the dental arch and the tongue, swallowing and mastication. The only statistically significant difference found between types of mucopolysaccharidosis involved the habitual position of the tongue between the teeth (most frequent in mucopolysaccharidosis VI). Among patients with mucopolysaccharidosis I, II or VI who underwent enzyme replacement therapy or not, there was statistically significant difference in oral breathing mode (more frequent in the group without enzyme replacement therapy). Conclusions:Alterations in stomatognathic systems and functions are prevalent among individuals with mucopolysaccharidosis, even if enzyme replacement therapy is administered. Such finding suggests that speech therapy follow-up plays a major role in the treatment plan of this group of diseases; this hypothesis should be confirmed by additional studies.

show abstract

Section: Mucopolysaccharidoses (Mps) Are Genetic Diseasesmentioning

confidence: 99%

Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal

Turra¹,

Schwartz²

2009

J. Pediatr. (Rio J.)

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…1,2 The clinical features and course of MPS I are highly variable and consists of progressive multisystem involvement affecting respiratory, cardiac, skeletal, ophthalmologic, and in some cases central nervous system function. 3 Historically, patients have been categorized into 3 phenotypes with no objective means of delineation: Hurler (early onset, rapidly progressive, neurodegenerative), Scheie (later onset, less rapid progression, no neurodegeneration), and Hurler-Scheie (onset and progression between Hurler and Scheie extremes, with mild or absent central nervous system involvement). 4 We present a case of Hurler-Scheie with subclinical hypothyroidism, diagnosed on the basis of the clinical features and confirmed by enzymatic assays.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Hurler-Scheie syndrome with subclinical hypothyroidism: A case report

Mohanalakshmi¹,

Madhubala²,

Malliga³

2014

Int J of Biomed & Adv Res

View full text Add to dashboard Cite

“…В слу-чае легкого течения в дебюте заболевания соматиче-ская патология отсутствует или представлена в мяг-кой форме (ограничение подвижности в суставах, частые респираторные заболевания, помутнение ро-говицы, пупочная и/или паховая грыжа) и поражение костно-суставного аппарата часто служит причиной обращения к врачу [5]. По данным реестра мукополи-сахаридоза I типа, более 80% пациентов с синдромами Гурлер-Шейе и Шейе в дебюте заболевания имели контрактуры суставов [7][8][9][10][11].…”

unclassified

Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I

Джумберовна¹,

Сеймуровна²,

Казаровна³

et al. 2016

Ross. vestn. perinatol. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Мукополисахаридозы относятся к группе редких лизосомных болезней накопления, связанных с недостатком ферментов, участвующих в катаболиз-ме мукополисахаридов -глюкозаминогликанов. Эти заболевания встречаются с популяционной частотой 1 на 40 000-100 000 новорожденных. Болезнь мани-фестирует после первого года жизни -обращают внимание частые респираторные заболевания, реци-дивирующие отиты, риниты, абдоминальные грыжи, тугоподвижность суставов. В возрасте старше 2 лет появляется утолщение ноздрей, губ, макроглоссия, задержка роста. Частыми признаками болезни служат макроцефалия, короткая шея и туловище. Постепен-но лицо ребенка приобретает грубые черты (гаргои-лизм). В 3-4 года развиваются нарушения коорди-нации движений, изменяется поведение, появляется агрессивность. В более старшем возрасте возникает глухота, прогрессируют контрактуры крупных и мел-ких суставов, отмечается атипичный пигментный ретинит, помутнение роговицы, прогрессирующая дегенерация клапанов сердца, возможно развитие кардиомиопатии. Часто заболевание сопровождается задержкой психоречевого развития, иногда тяжелы-ми неврологическими нарушениями [1,2].Согласно ферментативным дефектам и тяжести клинической симптоматики, выделяют 13 типов му-кополисахаридозов (см. таблицу) [3]. Вариабельность мукополисахаридозов определяется типом накапли-ваемого субстрата при недостаточной деградации гликозаминогликанов (гепаран-, кератан-, дерматан-сульфата и др.).Мукополисахаридоз I типа обусловлен де-фицитом или отсутствием активности фермента α-L-иду ро ни дазы вследствие мутации гена IDUA, © Коллектив авторов, 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 4:114-121 DOI: 10.21508/1027 4:114-121 DOI: 10.21508/ -4065-2016 Адрес для корреспонденции: Вашакмадзе Нато Джумберовна -к.м.н., зав. отд. восстановительного лечения детей с болезнями сердечно-сосудистой системы Научного центра здоровья детей, доц. кафедры факультетской педиатрии №1 РНИМУ им. Н. И. Пирогова Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна -д.м.н., проф., член-корр. РАМН, директор НИИ Педиатрии того же Научного центра, зав. той же кафедрой Геворкян Анаит Казаровна -к.м.н., гл. врач КДЦ того же Научного центра Кузенкова Людмила Михайловна -д.м.н., проф., зав. отделением психо-неврологии того же Научного центра Подклетнова Татьяна Владимировна -к.м.н., врач-невролог того же На-учного центра Бабайкина Марина Анатольевна -врач-детский кардиолог того же На-учного центра Осипова Лилия Александровна -врач-невролог КДЦ того же Научного центра. Аникин Анатолий Владимирович -к.м.н., зав отделением лучевой диа-гностики того же Научного центра Кузнецова Галина Владимировна -к.м.н., врач того же отделения 119296 Москва, Ломоносовский просп., д. Joint pathology without signs of inflammation must always arouse suspicion of lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis (MPS) in particular. It is these orthopedic diseases in mild MPS type I, which are an early sign of the disease; moreover, somatic disorders may be absent or present slightly. Joint contractures are currently chosen as the starting point of an algorithm, a...

show abstract

The MPS I registry: Design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I

Cited by 181 publications

References 28 publications

Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal

Avaliação da motricidade orofacial em pacientes com mucopolissacaridose: um estudo transversal

Hurler-Scheie syndrome with subclinical hypothyroidism: A case report

Skeletal system involvement in patients with mucopolysaccharidosis type I

Contact Info

Product

Resources

About