The molecular basis and clinical aspects of Peutz-Jeghers syndrome

Abstract

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a classic, but not widely known hereditary trait [1, 2]. Its clinical hallmarks are intestinal hamartomatous polyposis and melanin pigmentation of the skin and mucous membranes. In addition, PJS predisposes to cancer [3, 4]. The most common malignancies are small intestinal, colorectal, stomach and pancreatic adenocarcinomas. Other cancer types that probably occur in excess in PJS families include breast and uterine cervical cancer, as well as testicular and ovarian sex cord tumors. The relative risk of cancer may be as high as 18 times that of the general population, and the cancer patients' prognosis is reduced. Recently, the predisposing locus was mapped to 19p13.3 using a novel method [5]. Subsequently, the causative gene was shown to be LKB1 (a.k.a. STK11), a serine/threonine kinase of unknown function [6]. Although preliminary reports seem to suggest a minor role for LKB1 in sporadic tumorigenesis [7-12], further investigations are needed.

Polipose nasossinusal em criança com síndrome de Peutz-Jeghers

“…O diagnóstico do paciente foi baseado nos antecedentes patológicos, pessoais e familiares e no exame histopatológico do material colhido na cirurgia nasossinusal, conforme os relatos da literatura 4,3,2 .…”

“…O nosso paciente apresentava típica pigmentação labial, peri-oral e de mãos e pés. A polipose pode ocorrer em qualquer região do trato gastrintestinal, porém é mais comum no jejuno 4 , a qual também foi observada em nosso paciente. Os pacientes não se tornam sintomáticos até a segunda década de vida 11,2 , quando os pólipos tendem a infartar, ulcerar, sangrar ou serem a causa de intussuscepção e obstrução intestinal 6,12 .…”

“…No estudo da peça cirúrgica foram encontrados múltiplos pólipos, classificados microscopicamente como hamartomas. Mais raramente, os pólipos foram encontrados na boca, esôfago, ureter, bexiga, pelve renal, brônquios, nariz, seios maxilares e pulmões 4 . O nosso paciente apresentava polipose nasossinusal bilateral, com importante repercussão clínica.…”

“…Em 1949, os médicos Jeghers, Mukusiak e Katz perceberam a presença de herança autossômica dominante tornando a síndrome melhor conhecida na comunidade científica 3 . A SPJ é identificada a partir da tríade pigmentação da pele e de membranas mucosas, polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal e tendência familiar 1,4 . A polipose nasal foi mencionada por Peutz em sua observação inicial e desde então foi poucas vezes citada na literatura especializada 5,6,7,8,9 .…”

Intestinal intussusception and occlusion caused by small bowel polyps in the Peutz-Jeghers syndrome. Management by combined intraoperative enteroscopy and resection through minimal enterostomy: case report

“…Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominant disease characterized by hamartomatous polyposis throughout the gastrointestinal tract, as well as mucocutaneous lentiginosis, mostly on the lips, oral, and gingival mucosae 4,12,13 . However, it can also attack eyelids, fingers, hands, back, and sole, and, less frequently, the lumbar-sacral area and perineum 16 .…”