The “Hot Cross Bun Sign” in Spinocerebellar Ataxia Types 2 and 7–Case Reports and Review of Literature

Abstract

Background The “hot cross bun” sign is a cruciform hyperintensity is seen on T2 weighted imaging within the pons. The sign is considered to be pathognomic for Multiple system atrophy type C. The clinical and radiological features of Multiple system atrophy type C overlap with the autosomal dominant inherited ataxias. We present a case series of 3 African patients with genetically proven Spinocerebellar Ataxia presenting with the Hot cross bun sign and a scoping review of similar studies. Cases We described the phenotypic and radiological presentation of genetically confirmed SCA‐2 in two, and SCA‐7 in one patient, with the “hot cross bun” sign. Literature Review We performed a scoping review on the Hot Cross Bun Sign. A total of 66 articles were retrieved. We describe the diverse aetiologies of the sign and associated phenotypic and radiological features. We review the Spinocerebellar Ataxias described with a Hot cross bun sign and make comparisons to Multiple System Atrophy Type C [Ref. 1,2]. Conclusions To our knowledge this is the first description of an African cohort presenting with the Hot Cross Bun Sign. We expand the differential diagnosis of the Hot Cross Bun Sign.

Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un caso

“…La RMN cerebral evidenció hipotrofia de cerebelo y signo de la cruz en la protuberancia, hallazgo que no es raro, pero sí pocas veces es identificado en esta enfermedad, llegando a presentarse hasta en el 26 % de los casos de SCA2 (19). El «signo de la cruz» es un hallazgo descrito en el corte axial de la secuencia T2 de la RMN cerebral, donde se evidencia una señal lineal hiperintensa cruciforme ubicada en la base de la protuberancia, situada entre cuatro esquinas hipointensas, debido a la atrofia y la desmielinización selectiva de las fibras transversas pontocerebelosas en enfermedades neurodegenerativas; mientras que en eventos vasculares se debe a la degeneración walleriana o gliosis, donde los haces corticoespinales y el tegmentum pontino no se encuentran afectados (7,20). El signo de la cruz clásicamente se ha descrito en la AMS-C con una especificidad de 97,7 % y sensibilidad de 67,6 %, incluso se le considera un potencial marcador de la severidad de esta enfermedad (21).…”

“…También ha sido descrito en varias ataxias espinocerebelosas (SCA), incluyendo SCA2 (6, 7), parkinsonismo secundario, demencia con cuerpos de Lewy, xantomatosis cerebrotendinosa, neurosarcoidosis, encefalitis, etc. (7,22). El signo de la cruz inicialmente se presenta como una hiperintensidad pontina vertical en la línea media (PMH, por sus siglas en inglés) (9).…”

“…Un examen auxiliar importante para diagnosticar SCA2 es la resonancia magnética (RMN) cerebral, que muestra la atrofia cerebelosa, además de otros hallazgos, entre los que destaca la presencia de atrofia olivopontocerebelosa en la mayoría de los casos (5). El signo de la cruz (o hot cross bun sign, en inglés) es un hallazgo radiológico que se visualiza en una RMN cerebral, donde se evidencia una señal lineal hiperintensa cruciforme ubicada en la base de la protuberancia, situada entre cuatro esquinas hipointensas, y es originada por la desmielinización selectiva de fibras transversas pontocerebelares con indemnidad de los haces corticoespinales y del tegmentum pontino (6,7). Clásicamente, el signo de la cruz ha sido asociado a la variante cerebelosa de la atrofia multisistémica (AMS-C) (8,9), aunque también se ha descrito en otros trastornos neurodegenerativos.…”

The Hot Cross Bun Sign: A Journey Across Etiologies

“…The current issue features two articles which strongly reinforce the above concepts. A case of HCBS in ATX‐ ELOVL4 (SCA34) by Moreno‐Escobar and Tripathi 3 and the article by Naidoo et al 4 which is a case series of HCBS in ATX‐ ATXN2 (SCA2) and ATX‐ ATXN7 (SCA7) accompanied by a highly comprehensive review of the HCBS.…”

“…To a certain extent this is indicative of progress made in the field specifically in advances associated with autoimmune and paraneoplastic antibodies. The underlying etiologies are varied and as described in detail in the article by Naidoo et al, 4 the HCBS may be secondary to degenerative, genetic, autoimmune, infectious, inflammatory, neoplastic/ paraneoplastic, vascular or other causes. Concepts pertaining to the pathophysiological process contributing to the HCBS have also evolved.…”