The Hereditary Progressive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l (Anoctominopathy)

Abstract

Поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L (ПКМД 2L) является одной из самых часто встречаемых аноктаминопатий и проявляется слабостью проксимальных мышц, преимущественно нижних конечностей. ПКМД 2L обусловлена мутациями в гене аноктамина 5 (ANO5), являющегося внутриклеточным кальций-зависимым хлоридным каналом, который экспрессируется в скелетных мышцах, миокарде и костях. В статье представлено описание клинического случая наследственной аутосомно-рецессивной прогрессирующей ПКМД 2L, обусловленной наличием гетерозиготных мутаций в гене ANO5; в 5 экзоне-c.242A>G (p.Asp81Gly), в 20 экзоне-c.2272C>T (p.Arg758Cys). Характерными признаками являются асимметричная слабость и гипотрофии мышц бедер, псевдогипертрофии икроножных мышц; слабость проксимальных отделов верхних конечностей выражена минимально. Из лабораторно-инструментальных данных обращало на себя внимание стабильный высокий уровень КФК в период всего заболевания, мышечная визуализация свидетельствовала о жировой дегенерации большинства мышц бедра с гипотрофией задней группы с признаками миозита сохраненных мышц, который преимущественно выражен в левой полусухожильной мышце. Данные биопсии мышечного лоскута с отсутствием достоверных признаков воспалительного процесса, а также неспецифические признаки хронического поражения мышц. С учетом того, что в отечественной литературе не было представлено клинических примеров данной мышечной патологии, настоящее наблюдение имеет особую ценность. Ключевые слова: ANO5, аноктамин 5, ПКМД 2L, поясно-конечностная мышечная дистрофия 2L, мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивное скелетно-мышечное заболевание.