The fibroblast growth factor pathway serves a regulatory role in proliferation and apoptosis in the pathogenesis of intestinal atresia

Colonic Atresia: Association with Other Anomalies

“…However, it could not explain the frequent association of CA with other congenital anomalies [1]. Therefore, a second theory of disturbed morphogenesis in the early embryonal period had been suggested to explain the phenotype of CA that has a variety of associated anomalies and the form of multiple intestinal atresias [6,12,13]. This theory is supported by the histological absence of Lanugo, bile pigments, and squamous epithelial cells inside the lumen of the distal loop.…”

Examining the evidence for vascular pathogenesis of selected birth defects

“…For example, misexpression of a mutant Hoxa protein in chick endoderm results in atresia of the hindgut [de Santa Barbara and Roberts, 2002]. Similarly, absence of Fgf10 or its receptor Fgfr2b causes colonic atresias in mice [Fairbanks et al, 2005[Fairbanks et al, , 2006. These atresias were not due to vascular abnormalities, but instead to primary effects on differentiation [Fairbanks et al, 2006].…”

Caso clínico radiológico

“…El origen de estas malformaciones se ha intentado explicar por la disrupción de los eventos de obliteración y retunelización de la luz del intestino primitivo embrionario o bien, por accidentes vasculares mesentéricos ocurridos durante la gestación y gatillados por vólvulo e invaginación intestinal entre otros 3,5,6 . Recientemente se ha postulado el rol que podría desempeñar en la génesis de la atresia intestinal, la mutación del gen codificador del receptor 2b para el Factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr2b), el cual regula la apoptosis y proliferación de múltiples sistemas incluido el tracto gastrointestinal.…”

“…Recientemente se ha postulado el rol que podría desempeñar en la génesis de la atresia intestinal, la mutación del gen codificador del receptor 2b para el Factor de crecimiento de fibroblastos (Fgfr2b), el cual regula la apoptosis y proliferación de múltiples sistemas incluido el tracto gastrointestinal. En modelo animal, la deleción del gen Fgfr2b resulta en incremento de la apoptosis de células intestinales lo que se expresa fenotípicamente como atresia 6 . El cuadro clínico del diafragma duodenal se instala habitualmente en recién nacidos de menos de 48 hrs de vida y se caracteriza por vómitos o residuo bilioso asociado a distensión abdominal de cuantía variable, el cual cede con la instalación de sonda nasogástrica.…”

“…Habitualmente el diafragma duodenal se ubica cercano a la ampolla de Vater, presenta una apertura puntiforme y excéntrica. Cuando la obstrucción no es crítica, los síntomas pueden ser sutiles y tardíos, pudiendo presentarse en edad escolar e incluso en adultos [6][7][8][9] . Los diafragmas duodenales con el peristaltismo y la presión del contenido alimenticio al franquear una obstrucción parcial, pueden deformarse en forma de manga de viento (windsock), es decir alargarse dentro del lumen distal, recordando las mangas de viento en los aeropuertos 10 .…”