The development of functional gastrointestinal diseases: Genetic aspects

Abstract

Несмотря на значительное число научных публикаций, по-священных вопросам механизмов формирования функциональ-ных заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), данный вопрос по-прежнему неясен. Предложенные концепции индуци-рованных стрессом, постинфекционных причин формирования функциональных заболеваний не позволяют в полной мере объ-яснить конкретные и понятные механизмы, лежащие в основе патогенеза данных расстройств.В последние годы все больше внимания уделяется вопросам связи генетических нарушений с формированием различных ор-ганических и функциональных заболеваний не только органов ЖКТ и эндокринной системы, но и бронхолегочных, сердечно-сосудистых, суставных и других патологий [1,2]. Исходя из этого представляет научный интерес возможное наличие генетических нарушений у пациентов с функциональными заболеваниями верхних и нижних отделов ЖКТ. Контактная информация:Ахмедов Вадим Адильевич -д.м.н., проф. каф. факультетской те-рапии с курсом профессиональных болезней; тел.: +7(381) 253-4290; е-mail: v_akhmedov@mail.ru АннотацияДвигательные нарушения верхнего и нижнего отделов желудочно-кишечного тракта представляют собой целый спектр различных по своей структуре заболеваний. Функциональная диспепсия и синдром раздраженного кишечника являются наиболее частыми в клинической практике функциональными расстройствами желудка и кишечника. Несмотря на значи-тельную распространенность данных функциональных заболеваний знания о механизмах их формирования крайне недо-статочны. Проведенные в последние годы изучения влияния двигательной и сенсорной составляющих патогенеза данных заболеваний показали связь формирования синдрома раздраженного кишечника (СРК) с нарушением гена транспортера серотонина (5-HTTLPR), а также недостаточный ответ пациентов с СРК на неселективные агонисты каннабиноидных рецеп-торов, обусловленный полиморфизмом гена каннабиноидных рецепторов (CNR1). По данным большинства исследований (в основном небольших по выборке), посвященных выявлению фармакогенетических особенностей, среди пациентов с функциональными заболеваниями желудочно-кишечного тракта преобладают преимущественно лица с промежуточным метаболизмом. Однако для более точного понимания данного аспекта требуются более крупные исследования. Ключевые слова: функциональная диспепсия, генетическая предрасположенность, синдром раздраженного кишечника, двигательные нарушения желудочно-кишечного тракта.Motility disorders of the upper and lower gastrointestinal tract encompass a very wide range of structurally different diseases. Functional dyspepsia and irritable bowel syndrome (IBS) are the most common functional gastrointestinal disorders in clinical practice. In spite of the considerable prevalence of these functional diseases, the knowledge of their development mechanisms is very scarce. Recent investigations of the impact of the motor and sensory components of the pathogenesis of these diseases have demonstrated that the development of IBS is associated with serotonin transporter gene (5-HTTLPR) impairment and that the patients with IBS show...