The correlation between clinical, nuclear and histologic findings in a patient with Von Recklinghausen's disease

Brinkman, Justus Martijn; Bron, J.; Wuisman, P.; Diest, Paul J. van; Comans, Emile F.I.; Molthoff, Carla F. M.

doi:10.1186/1477-7819-5-130

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 21 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…ростом и склонностью к озлокачествлению, встречаются у 30 % больных НФ1. Риск развития глиом зрительного нерва составляет до 20 %, злокачественных опухолей из оболочек периферических нервов (malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST) 5-10 % [2,3,5]. Все развивающиеся опухоли устойчивы к химиотерапии, хирургическое иссечение опухолей часто провоцирует образование новых нейрофибром [6].…”

unclassified

The role of epigenetic factors in the pathogenesis of neurofibromatosis type 1

Мустафин¹,

Хуснутдинова²

2017

Usp. mol. onkol

View full text Add to dashboard Cite

В обзорной статье описана роль эпигенетических факторов в туморогенезе нейрофиброматоза 1-го типа (НФ1). Клиническая картина НФ1 характеризуется выраженным полиморфизмом-от стертых форм с единичными нейрофибромами до тяжелых проявлений с тысячами опухолей и злокачественными осложнениями. Несмотря на выявление более 1400 типов мутаций в гене NF1, большинством исследователей не обнаружено генофенотипических корреляций. Второе генетическое событие в гене NF1, выявляемое в шванноцитах большинства нейрофибром, может быть результатом общих нарушений стабильности генома и регуляции клеточного цикла. Вероятность тканеспецифической инактивации второго аллеля чрезвычайно мала и не может объяснить образование опухолей у большинства больных НФ1. В то же время роль эпигенетических факторов в блокировании онкосупрессоров доказана и может иметь значение в развитии данного заболевания, в пользу чего говорит закономерное начало образования нейрофибром в пубертатном периоде, утяжеление клиники при наследовании болезни от матери. Представлены исследования роли определенных микроРНК и особенностей метилирования промоторной области NF1 в туморогенезе при НФ1, а также роли мутаций в гене NF1 в развитии спорадических злокачественных новообразований. В связи с возможностью фармакологической коррекции активности микроРНК с использованием антисмысловых последовательностей изучение эпигенетических процессов при НФ1 перспективно для диагностики и лечения не только данной болезни, но и спорадических злокачественных новообразований.

show abstract

unclassified

The role of epigenetic factors in the pathogenesis of neurofibromatosis type 1

Мустафин¹,

Хуснутдинова²

2017

Usp. mol. onkol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

The Use of PET in the Evaluation of Tumors in Children with Neurofibromatosis Type 1

Fisher

2008

PET Clinics

View full text Add to dashboard Cite

Evaluation of the most commonly used (semi-)quantitative parameters of 18F-FDG PET/CT to detect malignant transformation of neurofibromas in neurofibromatosis type 1

Brinkman¹,

Jentjens

Boone³

et al. 2018

Nuclear Medicine Communications

View full text Add to dashboard Cite

In patients with neurofibromatosis type 1, transformation of neurofibromas into a malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a severe complication of the disease. Fluorine-18-fluorodeoxyglucose PET/computed tomography (PET/CT) is a viable option for detecting malignant tumors in neurofibromatosis type 1 patients. The aim of this review was to assess the diagnostic performance of the most frequently used parameters of PET/CT in detecting MPNST. An extensive computer search was performed using the Cochrane Library, Pubmed, and Medline/Embase databases. Two reviewers independently extracted data of relevant studies and assessed the methodological quality (QUADAS-2). The diagnostic performance of PET/CT parameters in individual studies was determined by calculating a diagnostic odds ratio (DOR) using the absolute numbers of true-positive, true-negative, false-positive, and false-negative test results. A total of eight studies were included, of which three evaluated the standardized uptake value as a diagnostic parameter, two assessed the tumor-to-liver (T/L) ratio, and three articles described both parameters. The cut-off values for maximum standardized uptake value (SUVmax) ranged from 3.2 to 4.5; for the T/L ratio, the cut-off values were between 1.0 and 4.3. The sensitivity and specificity ranged from 90 to 100% and from 80 to 100%, respectively (SUVmax). T/L ratios were associated with 92-100% sensitivity and 72-94% specificity. The corresponding DORs ranged from 57 to 145 (SUVmax) and 35 to 655 (T/L ratio). Both the SUV and the T/L ratio are associated with high sensitivity combined with acceptable specificity in detecting MPNST. There is a tendency toward higher DORs using the T/L ratio, but the number of studies is limited.

show abstract

The correlation between clinical, nuclear and histologic findings in a patient with Von Recklinghausen's disease

Abstract: This case adds to the knowledge of the diverse biological behaviour of neurofibromas in patients with NF1.

Cited by 3 publications

References 21 publications

The role of epigenetic factors in the pathogenesis of neurofibromatosis type 1

The role of epigenetic factors in the pathogenesis of neurofibromatosis type 1

The Use of PET in the Evaluation of Tumors in Children with Neurofibromatosis Type 1

Evaluation of the most commonly used (semi-)quantitative parameters of 18F-FDG PET/CT to detect malignant transformation of neurofibromas in neurofibromatosis type 1

Contact Info

Product

Resources

About