The Case of the Congenital Cataract Development in a Child with Kabuki’s Makeup Syndrome

Abstract

Случай развития врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима Кабуки Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца ул. Садовая-Черногрязская, 14/19, 105062, Москва, Российская Федерация РЕЗЮМЕ Синдром Кабуки (грима Кабуки)-редкое генетическое заболевание, при котором черты лица ребенка напоминают маску актеров японского театра Кабуки, сопровождающееся множественными аномалиями различных органов и систем. Случаи развития врожденной катаракты (ВК) не описаны. Представлено описание клинического случая диагностики и лечения врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима Кабуки. Пациент и методы. Ребенок М., 15 лет с синдромом грима Кабуки. На ODврожденная зонулярная катаракта 1-й степени помутнения, на OS-врожденная зонулярная катаракта 3-й степени помутнения. Проведено обследование и факоаспирация ВК с имплантацией ИОЛ HOYA 24,0 Д на OS. Результаты. Острота зрения: OD = 0,6 с-1.0D = 0,8-0,9; OS до операции = 0,02 н/к., после операции = 0,1 н/к. (обскурационная амблиопия). Хрусталик OD-диск помутнения, через который офтальмоскопировались центральные отделы глазного дна. Хрусталик OS-атипичный диск с неравномерными помутнениями в виде темных и светлых полос, центральные отделы глазного дна не офтальмоскопировались, просматривались только периферические сосуды. Ультразвуковое исследование OU: единичные плавающие помутнения в стекловидном теле, ПЗО = 22,7 мм. Электрофизиологические исследования-снижение ряда показателей OS. Выводы. При синдроме грима Кабуки может иметь место врожденная зонулярная катаракта. Учитывая прогрессирующий характер помутнения хрусталика, необходимо динамическое обследование с широким зрачком для своевременного выявления и направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.

West syndrome in patients with Kabuki syndrome (literature review and case report)

“…Со стороны центральной нервной системы для СК характерны задержка умственного развития, приступы, отставание в физическом развитии, гипотония. Кроме того, могут наблюдаться паралич отводящего нерва, нистагм, косоглазие, опущение века [12,19]. С рождения возможно снижение сосательного и глотательного рефлексов [8].…”