The Agenda for Familial Hypercholesterolemia

PCSK9 Inhibitors in Lipid Management of Patients With Diabetes Mellitus and High Cardiovascular Risk: A Review

“…1, 2, 4, 5 However, some patients with high cardiovascular risk either do not achieve adequate LDL‐C reductions on statins, or are intolerant to statins and therefore receive suboptimal statin doses or discontinue statin therapy, and thus remain at increased risk of cardiovascular events. For such patients, additional and/or alternative nonstatin lipid‐lowering treatment options should be considered 4, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12…”

Modern Approaches to the Treatment of Homozygous Familial Hypercholesterolemia

“…Клинически за-болевание проявляется ранним атеросклеротическим поражением магистральных сосудов и развитием сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрас-те [1][2][3].…”

“…У 90% пациентов с семейной гиперхолестеринемией выявляются мутации в дан-ном гене, в настоящее время описано более 1700 му-таций [5]. В зависимости от степени снижения актив-ности рецепторов пациенты делятся на две группы: «рецептор-негативные» (активность рецепторов ме-нее 2% от нормы) и «рецептор-дефектные» (актив-ность рецепторов от 2 до 25% от нормы) [1]. В случаях родственных браков мутации гена LDLR находятся в гомозиготном состоянии.…”

“…Увеличение активности этого фермента при-водит к замедлению рециклинга рецепторов ЛПНП. Рецепторы погружаются вглубь клетки и не имеют возможности транспортировать ЛПНП из крови в ге-патоциты, что приводит к повышению уровня холе-стерина ЛПНП [1,3,[8][9][10].…”

“…Примерно у 20% пациентов с семейной гиперхоле-стеринемией даже при применении современных мо-лекулярно-генетических методов не обнаруживается мутаций, однако это не исключает диагноза [1,3].…”