The 4G/5G polymorphism of the type 1 plasminogen activator inhibitor gene and thrombosis in patients with antiphospholipid syndrome

Tàssies, Dolors; Espinosa, Gerard; Muñoz-Rodríguez, J.; Freire, Carolina; Cervera, Ricard; Monteagudo, Joan; Maragall, S; Escolar, Ginés; Ingelmo, M; Ordinas, A; Font, Josep; Reverter, Joan Carles

doi:10.1002/1529-0131(200010)43:10<2349::aid-anr24>3.0.co;2-j

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“…This would require the investigation of extended haplotypes (55,56) in the future. Genetic variants in different genes might also contribute to the pathogenesis of APS (57,58). Recognition of specific disease-associated genetic factors may expand our understanding of disease pathogenesis and may also be useful for identifying subjects at increased risk of developing APS.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Role of the Fcγ receptor IIA polymorphism in the antiphospholipid syndrome: An international meta‐analysis

Karassa¹,

Bijl²,

Davies³

et al. 2003

Arthritis & Rheumatism

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Objective. To assess the impact of the Fc␥RIIA-R/ H131 polymorphism on the risk for antiphospholipid syndrome (APS), both primary and secondary to systemic lupus erythematosus (SLE).Methods. This international meta-analysis combined data from 9 research teams. Fc␥RIIA-R/H131 genotypes were determined in 481 APS cases (206 with primary APS), 1,420 SLE controls, and 1,655 diseasefree controls. Data were combined using fixed-effects and random-effects models.Results. Compared with disease-free controls, the RR genotype was enriched in the entire group of APS cases (odds ratio [OR] 1.65, 95% confidence interval [95% CI] 1.28-2.14); this was driven mostly by patients with secondary APS (OR 1.95, 95% CI 1.45-2.63). The excess of RR homozygotes but not heterozygotes among APS patients suggested a recessive mode of inheritance, rather than the additive model seen for SLE susceptibility, where RR conferred greatest risk, and RH intermediate risk, for SLE. This probably reflected the additional influence of another opposing genetic effect of HH homozygosity on APS predisposition (OR 0.72 for RH versus HH, 95% CI 0.55-0.96). Among SLE patients, those with APS were more frequently HH homozygotes than heterozygotes (OR 0.56 for RH versus HH, 95% CI 0.39-0.81). HH homozygosity also tended to predominate in primary APS compared with secondary APS (OR 0.50 for RR versus HH, 95% CI 0.25-0.99 by fixed-effects model). There was no significant betweenstudy heterogeneity for any of these effects.Conclusion. The Fc␥RIIA-R/H131 polymorphism is an important determinant of predisposition to APS, with different influences on SLE and APS susceptibility per se.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Role of the Fcγ receptor IIA polymorphism in the antiphospholipid syndrome: An international meta‐analysis

Karassa¹,

Bijl²,

Davies³

et al. 2003

Arthritis & Rheumatism

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“…U estalost PAI-1 4G/5G genske varijante varira zavisno od etni ke pripadnosti (17)(18)(19)(20)(21)(22). Frekvenca ove genske varijante odre ivana je za veliki broj populacija, ali do sada nema objavljenih podataka za srpsku populaciju.…”

Section: Uvodunclassified

“…The prevalence of PAI-1 4G/5G gene variant varies depending on ethnicity (17)(18)(19)(20)(21)(22). The frequency of this gene variant was determined for a number of populations, but there is no data observed for Serbian population.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

The prevalence of PAI-1 4G/5G gene variant in Serbian population

Đorđević¹,

Gvozdenov²,

Pruner³

et al. 2013

Med gl Ins stit Zlatibor

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SažetakUvod: Inhibitor aktivatora plazminogena 1 (PAI-1) ima zna ajnu ulogu u procesu inhibicije  brinolize i normalne hemostaze.Prisustvo PAI-1 4G/4G genotipa uzrokuje pove anje ekspresije PAI-1. Povišen nivo PAI-1 u krvi povezan je sa brojnim bolestima kao što su tromboza, moždani udar, infarkt miokarda, spontani poba aji, preeklampsija, insulinska rezistencija, dijabetes tipa 2, rak dojke i astma. U okviru ove studije odre ivana je u estalost PAI-1 4G/5G genske varijante kod zdravih ispitanika u srpskoj populaciji.Metode: Studija je obuhvatala grupu od 210 zdravih ispitanika (105 žena i 105 muškaraca). Prisustvo PAI-1 4G/5G genske varijante detektovano je PCR-RFLP metodom.Rezultati: U estalost PAI-1 4G/4G genotipa iznosila je 34,76% i bila je pove ana u odnosu na PAI-1 5G/5G genotip (19,05%), dok je najzastupljeniji genotip bio PAI-1 4G/5G (46,19%). U estalost 4G alela bila je viša (0,58) u odnosu na 5G alel (0,42).Zaklju ci: U estalost PAI-1 4G/5G genske varijante u srpskoj populaciji sli na je sa okolnim populacijama. Rezultati ove studije su zna ajni, jer predstavljaju prve podatke za srpsku populaciju što e omogu iti dalja istraživanja o ulozi PAI-1 4G/5G genske varijante u patogenezi brojnih bolesti. AbstractIntroduction: Plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) has a major role in inhibition of  brinolysis and normal haemostasis.

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“…A combinação de dois ou mais fatores trombofílicos aumenta o risco de tromboses. [1][2][3][4][5] O presente trabalho teve por objetivo avaliar a prevalência de outros fatores trombofílicos genéticos ou adquiridos na SAFP e verificar se existe associação clínica relevante.…”

unclassified

Prevalência de trombofilias congênitas em pacientes com síndrome antifosfolípide primária

Carvalho

Neto²,

Strunz³

2017

cmbio

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A síndrome antifosfolípide primária (SAFP) é caracterizada por eventos trombóticos e perdas gestacionais associadas à presença de anticorpos antifosfolípides. A combinação de dois ou mais fatores trombofílicos aumenta o risco de tromboses.1-5 O presente trabalho teve por objetivo avaliar a prevalência de outros fatores trombofílicos genéticos ou adquiridos na SAFP e verificar se existe associação clínica relevante.Pesquisou-se numa coorte de 62 pacientes (88,9% mulheres; idade média: 39,3 anos) com diagnóstico de SAFP (critérios de Sapporo), a presença de outros fatores trombofílicos, quais sejam: hiper-homocisteinemia (HH) pelo método de quimioluminescência; deficiência de proteína S (DPS) através da quantificação funcional por método cronométrico; deficiências de proteína C (DPC) e antitrombina III (DATIII) através da quantificação funcional por substrato cromogênico; e a pesquisa da mutação G20210A do gene da protrombina (MGP) por reação em cadeia da polimerase (PCR), seguida por digestão com enzima de restrição Hind III e pesquisa da mutação Q506 do gene do fator V (fator V de Leiden -FVL), por PCR seguida por digestão com enzima de restrição Mnl I.Foram encontrados três (19%) pacientes com FVL na forma heterozigota em 16 pesquisados. HH foi encontrada em 2/40 (5%); DATIII em 1/31 (3,2%); DPC em 7/33 (21%); e DPS em 8/32 (32%). Não foram encontradas MGP nos 14 pacientes em que foi pesquisada. Verificou-se também que se comparando os grupos de SAFP isolada com aqueles de SAF combinada a fatores de trombofilia, verificou-se que a idade da primeira apresentação de trombose ou perda gestacional foi significativamente menor no grupo SAFP isolada (30,4 vs. 39 anos, P=0,018). Por outro lado, não se observou diferenças significantes entre as freqüên-cia de eventos arteriais (isquemia de xtremidades, AVCI), venosos (TVP, embolia pulmonar) e obstétricos entre os pacientes com SAFP isolada e SAF combinada. Os grupos também não diferiram em relação à frequenciad e anticardiolipina IgG, IgM e anticoagulante lúpico (P>0,05).Em conclusão, pacientes com SAFP podem ser portadores de outras trombofilias em até um terço dos casos, principalmente devido à deficiência de proteínas anticoagulantes e o evento clínico trombótico ou obstétrico aparece mais tardiamente do que no grupo de pacientes com SAF com outras trombofilias. REFERÊNCIAS

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The 4G/5G polymorphism of the type 1 plasminogen activator inhibitor gene and thrombosis in patients with antiphospholipid syndrome

Abstract: The presence of the 4G allele of the 4G/5G polymorphism of the PAI-1 gene may be an additional risk factor for the development of arterial thrombosis in APS.

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Role of the Fcγ receptor IIA polymorphism in the antiphospholipid syndrome: An international meta‐analysis

Role of the Fcγ receptor IIA polymorphism in the antiphospholipid syndrome: An international meta‐analysis

The prevalence of PAI-1 4G/5G gene variant in Serbian population

Prevalência de trombofilias congênitas em pacientes com síndrome antifosfolípide primária

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