Tetrasomy 15q26: a distinct syndrome or Shprintzen-Goldberg syndrome phenocopy?

Levy, Brynn; Tegay, David; Papenhausen, Peter; Tepperberg, James; Nahum, Odelia; Tsuchida, Tammy N.; Pletcher, Beth A.; Ala‐Kokko, Leena; Baker, Stuart G.; Frederick, Barbara; Hirschhorn, Kurt; Warburton, Peter E.; Shanske, Alan

doi:10.1038/gim.2012.54

Cited by 5 publications

(3 citation statements)

References 36 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…To the best of our knowledge, up to now, 96 patients with chromosome 15q duplication have been reported in literature. Among these, 28 patients showed distal 15q tetrasomy due to a mosaicism or to a neocentromer marker chromosome (NMC) ( 2 , 3 , 11 , 12 , 13 , 14 , 15 , 16 , 17 , 18 , 19 , 20 , 21 , 22 , 23 , 24 , 25 , 26 , 27 , 28 , 29 , 30 ) and the others had 15q distal trisomy ( 1 , 2 , 3 , 4 , 5 , 8 , 31 , 32 , 33 , 34 , 35 , 36 , 37 , 38 , 39 , 40 , 41 , 42 , 43 , 44 , 45 , 46 , 47 , 48 , 49 , 50 , 51 , 52 , 53 , 54 , 55 , 56 , 57 , 58 , 59 ). The duplication of 15q chromosome can be classified in pure and impure forms, based on the presence of another chromosome abnormality (e.g.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chromosome 15 structural abnormalities: effect on IGF1R gene expression and function

Cannarella

Mattina

Condorelli

et al. 2017

Endocrine Connections

View full text Add to dashboard Cite

Insulin-like growth factor 1 receptor (IGF1R), mapping on the 15q26.3 chromosome, is required for normal embryonic and postnatal growth. The aim of the present study was to evaluate the IGF1R gene expression and function in three unrelated patients with chromosome 15 structural abnormalities. We report two male patients with the smallest 15q26.3 chromosome duplication described so far, and a female patient with ring chromosome 15 syndrome. Patient one, with a 568 kb pure duplication, had overgrowth, developmental delay, mental and psychomotor retardation, obesity, cryptorchidism, borderline low testis volume, severe oligoasthenoteratozoospermia and gynecomastia. We found a 1.8-fold increase in the IGF1R mRNA and a 1.3-fold increase in the IGF1R protein expression (P < 0.05). Patient two, with a 650 kb impure duplication, showed overgrowth, developmental delay, mild mental retardation, precocious puberty, low testicular volume and severe oligoasthenoteratozoospermia. The IGF1R mRNA and protein expression was similar to that of the control. Patient three, with a 46,XX r(15) (p10q26.2) karyotype, displayed intrauterine growth retardation, developmental delay, mental and psychomotor retardation. We found a <0.5-fold decrease in the IGF1R mRNA expression and an undetectable IGF1R activity. After reviewing the previously 96 published cases of chromosome 15q duplication, we found that neurological disorders, congenital cardiac defects, typical facial traits and gonadal abnormalities are the prominent features in patients with chromosome 15q duplication. Interestingly, patients with 15q deletion syndrome display similar features. We speculate that both the increased and decreased IGF1R gene expression may play a role in the etiology of neurological and gonadal disorders.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Chromosome 15 structural abnormalities: effect on IGF1R gene expression and function

Cannarella

Mattina

Condorelli

et al. 2017

Endocrine Connections

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Mutaciones de FBN1 también se ven en este síndrome, se ha identificado más de una mutación en el gen FBN1, causante de la enfermedad, y se heredan con un patrón autosómico dominante. (9,10) Aunque la mayoría de los casos reportados resultan esporádicos, únicos en su familia, también se han descrito familias con varios enfermos, (6) así como mosaicismo germinal, esto explica la aparición de más de un hermano enfermo de progenitores sanos. (10) El SGS es un trastorno del tejido conectivo raro.…”

Section: Discussionunclassified

Shprintzen-Goldberg syndrome

Hernández¹

2020

Definitions

View full text Add to dashboard Cite

El síndrome Shprintzen-Goldberg es un trastorno extremadamente infrecuente del tejido conectivo, caracterizado por hábito marfanoide, craneosinostosis con facie peculiar, alteraciones esqueléticas, asociadas a discapacidad intelectual. Se presenta el caso de una adolescente de 14 años que nació con diversas malformaciones: con hábito marfanoide, craneosinostosis, múltiples alteraciones esqueléticas, en las que se incluye aranodactilia, ausencia de grasa subcutánea, con facie peculiar. Después de varios exámenes radiológicos comparados en el tiempo y con otros casos similares, ante la ausencia de alteraciones cardiovasculares y con solo un retardo escolar, se plantea una secuencia malformativa y dismorfológica, que se consigue definir clínicamente como el síndrome malformativo Shprintzen-Goldberg.

show abstract

“…Клиническое описание пациента, а также подробная характеристика всех ранее опубликованных преи постнатально диагностированных случаев частичной тетрасомии терминального района длинного плеча хромосомы 15 представлены в таблице 1. Изначально фенотипические проявления тетрасомии 15q связывали с «синдромом гипертрофии» (15q overgrowth syndrome, ORPHA:314585), однако недавно, благодаря работе Levy с соавт., была выделена отдельная синдромальная форма тетрасомии 15q26, с альтернативным названием «синдром Леви-Шанске» (Levy-Shanske syndrome: OMIM #614846) [8]. Levy с соавт.…”

Section: медицинская генетика 2019 №7unclassified

Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature

Миньженкова¹,

Маркова²,

Демина³

et al. 2019

Nauchno-Prakticheskii Zhurnal «Medicinskaia Genetika»

View full text Add to dashboard Cite

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриогенеза. Цель. Молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичного случая инвертированной дупликации 15q25.3→qter у пациента с множественными врожденными аномалиями развития и обзор аналогичных случаев. Методы. Для идентификации малой сверхчисленной маркерной хромосомы и определения уровня мозаицизма использовали комплексную молекулярно-цитогенетическую диагностику, включающую хромосомный микроматричный анализ и FISH-исследование. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании обнаружена сверхчисленная маркерная хромосома в мозаичном состоянии: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Для идентификации геномного дисбаланса использовали хромосомный микроматричный анализ, выявивший дупликацию участка длинного плеча хромосомы 15 размером 16,4 млн п.н. FISH-исследование позволило установить, что сверхчисленная маркерная хромосома представлена инвертированной дупликацией района q25.3→qter хромосомы 15 с неоцентромерой, и помогло уточнить уровень мозаицизма, который составил 35%. Заключение. Идентификация структуры и происхождения сверхчисленных маркерных хромосом у пациентов с множественными врожденными аномалиями развития является важной задачей цитогенетической лаборатории. Современные молекулярно-цитогенетические методы диагностики хромосомных аномалий позволяют выявить и охарактеризовать любой случай неоцентромерной формации. Introduction: Tetrasomy for the distal chromosome 15q is rare. Only 24 cases have been described in the literature to date. Tetrasomy for the distal portion of chromosome 15q can be due to a supernumerary analphoid marker chromosome consisting of an inverted duplication of the distal long arm of chromosome 15. We report on a molecular cytogenetic diagnosis of mosaic tetrasomy 15q25.3-qter in a patient with multiple congenital anomalies. Aim: Molecular cytogenetic diagnosis of mosaic case with inverted duplication for the distal portion of 15q25.3→qter in a patient with multiple congenital anomalies and review of the literature. Methods: The case of mosaic supernumerary marker chromosome was characterized by GTG-banding, chromosomal microarray analysis and FISH diagnosis. Results: The chromosome analysis of a child revealed a supernumerary marker chromosome in mosaicism: 47,ХХ,+mar[8]/46,XX[23]. Chromosomal microarray analysis detected a copy gain of 16.4 Mb from the distal long arm of chromosome 15. Further FISH analysis showed an inverted duplication of distal long arm of chromosome 15 with neocentromere. Conclusion: Identification of structure and origin supernumerical marker chromosomes at patients with multiple congenital anomalies is an important problem of cytogenetic diagnostics. Modern molecular -cytogenetic diagnostic methods of chromosomal anomalies allow identifying and characterizing any case of neocentromeres.

show abstract

Tetrasomy 15q26: a distinct syndrome or Shprintzen-Goldberg syndrome phenocopy?

Cited by 5 publications

References 36 publications

Chromosome 15 structural abnormalities: effect on IGF1R gene expression and function

Chromosome 15 structural abnormalities: effect on IGF1R gene expression and function

Shprintzen-Goldberg syndrome

Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature

Contact Info

Product

Resources

About