Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică

Abstract

Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicarbonatului și sării. În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia genică utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând particule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aprobate sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice.

Untitled

“…Insufi ciența respiratorie este principala cauză de deces la pacienții cu FC, transplantul pulmonar fi ind indicat în stadiul fi nal al bolii. Noile progrese în terapia cu modulator CF și terapia genică CF pot oferi speranța unei vieți normale pentru acești pacienți [21]. În prezent, aproximativ jumătate din totalul paciențiilor cu FC pot benefi cia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe ce restaurează sau ameliorează funcționalitatea și stabilitatea genei CFTR [22].…”