Szkizofréniával társuló Turner-szindróma

Abstract

A szerzők egy mozaik karyotypusú, Turner-szindrómában szenvedő fiatal nő esetét ismertetik, akit komorbid szkizofrénia miatt vettek komplex nappali kórházi pszichiátriai kezelésbe. A beteg távoli pszichiátriai anamnézisében enyhe mentális retardáció és depressziós tünetek kapcsán egy alkalommal ambuláns ellátás szerepelt. Szomatikus anamnézisében ovariumelégtelenség és autoimmun pajzsmirigy-alulműködés miatti szubsztitúciós kezelések, egy alkalommal, évekkel korábban baleset kapcsán elszenvedett politrauma szerepelt. Első megjelenésekor a Turner-szindrómára jellemző fizikális jegyek mellett évek óta, krónikusan fennálló fonemikus hallucinációkat, paranoid téveszmét és szekunder indulatkezelési és társas beilleszkedési nehézségeket észleltünk. Agyi képalkotó vizsgálata globális atrophiát, mellékleletként kis méretű frontalis meningeomát igazolt. Neuropszichológiai vizsgálata enyhe mentális retardációt, a verbális készségek irányában eltolt, kiegyensúlyozatlan intelligenciaprofilt talált. Gyógyszeres kezelés mellett társas készségfejlesztésben vett részt, ambuláns gondozásba vettük. Tíz hónapos utánkövetése során az antipszichotikum-kezelés mellett jelentős terápiás válasz áll fenn, de teljes remisszió nem következett be. Esetünket a rendelkezésre álló irodalmi adatok tükrében, azok összegzésével együtt mutatjuk be. Orv Hetil. 2023; 164(19): 753–757.