Syndrome de Cowden : mise au point (1^èrepartie)

Abstract

Mots clés : syndrome de Cowden / hamartomes / gène PTEN / transformation maligne Résumé -Le syndrome de Cowden est une affection rare, héréditaire, à transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par l'apparition d'hamartomes multiples principalement sur le revêtement cutaneomuqueux, dans les seins, la glande thyroïde, le tractus gastro-intestinal, l'endomètre et le cerveau. Certaines lésions ont un potentiel de transformation maligne. Ce syndrome est dû à des mutations du gène PTEN. Faute de traitement curatif, la prise en charge comprend le traitement de manifestations cliniques et surtout la surveillance pour le dépistage de toute transformation maligne. En raison de la multiplicité des organes atteints, la prise en charge doit être pluridisciplinaire. L'aspect typique des lésions buccales permet au médecin-dentiste d'aider au diagnostic précoce et de s'intégrer dans l'équipe pluridisciplinaire. Les 7 cas présentés dans ce travail ont été retrouvés dans 2 familles genevoises, ils sont suivis dans la division de Stomatologie et Chirurgie orale de l'Ecole de Médecine Dentaire de Genève. Key words:Cowden syndrome / hamartomas / PTEN gene / malignant transformation Abstract -Cowden syndrome. Part 1: literature review. Cowden syndrome is a rare hereditary autosomal dominant disease resulting mainly from mutation in the PTEN gene. It is characterized by multiple hamartomas of the skin, oral mucosa, breast, thyroid gland, gastrointestinal tract, genitourinary tract, endometrium and CNS. Some of the lesions are at risk of malignant transformation. With the present lack of curative treatment taking care of patients includes management of clinical manifestations and particularly early detection of malignant conditions. Because of the multiplicity of organs affected patient care requires a broad multidisciplinary approach. The typical aspect of oral lesions allows the dentist to help in the early diagnosis and to take part in the multidisciplinary team.En mai 2007, un patient est venu consulter pour une lé-sion bourgeonnante sur la fibromuqueuse gingivale vestibulaire supérieure dans la région médiane, responsable d'une gêne esthétique. L'ensemble de la muqueuse buccale était recouvert par de nombreuses petites papules qui lui donnaient un aspect granuleux. En complétant l'anamnèse, le patient a alors expliqué qu'il était atteint d'une maladie génétique, le syndrome de Cowden.Pour la prise en charge de ce patient, on a été amené à consulter la littérature sur le sujet. On a alors découvert une affection faisant appel à des notions d'embryologie de génétique, de médecine et de carcinogenèse.Cette affection présente donc de multiples facettes dont l'une concerne la Médecine dentaire.