Superior Lens Coloboma with Superior Rectus Palsy and Congenital Ptosis

Abstract

A lens coloboma is characterized by the lens tissue's notching at the equator. It is usually inferior-nasal else it is called an atypical coloboma. We report a young male who presented with a superior lens coloboma, an elevation deficit and moderate ptosis, left eye. As superior rectus and levator muscles are derived from the neural crest cell we propose, genetically, there may be an association between the lens coloboma and the superior rectus/levator muscle underaction via an anomalous homeobox gene function. RESUMENUn coloboma de cristalino se caracteriza por la presencia de un orificio en el ecuador del tejido del cristalino. Suele ser de tipo inferonasal; en caso contrario se denomina coloboma atípico. Informamos aquí de un varón joven que presentaba en el ojo izquierdo un coloboma de cristalino superior, un déficit de elevación y ptosis moderada. Puesto que el músculo recto y el elevador del párpado se desarrollan a partir de células de la cresta neural, proponemos la hipótesis de que pudiera haber una relación, desde el punto de vista genético, entre el coloboma de cristalino y el mal funcionamiento del músculo recto superior y del elevador, derivado todo de un funcionamiento anómalo de alguno de los genes de homeosecuencia. (J Optom 2009;2:67-69 ©2009 Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas de España) PALABRAS CLAVE: coloboma del cristalino; ptosis; parálisis.