Abstract:Une maladie sévère traitée par allogreffe de moelle osseuseParmi les porphyries héréditaires, la porphyrie érythro-poïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther, est la plus sévère [1]. C'est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS), la quatrième enzyme de la biosynthèse de l'hème [1][2][3]. L'augmentation très importante de synthèse des porphyrines dans la moelle osseuse du fait du déficit enzymatique entraîne l… Show more
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