Subtype‐specific inherited predisposition to pemphigus in the Chinese population

Zhang, S.Y.; Zhou, Xinran; Zhang, Y.; Deng, Ying; Liao, Fei; Yang, Miao; Xia, Xuyang; Zhou, Yanhong; Yin, Dandan; Ojaswi, P.; Hou, Qingtao; Wang, L.; Zhang, D.Y.; Xia, Dengmei; Lei, Ding; Liu, H.J.; Wu, Yan; Li, M.M.; Ma, Wenlan; Ma, Jinnan; Yu, Qinghua; Liu, B.; Yang, Liming; Zhang, W.; Shu, Yang; Xu, Hong‐Xi; Li, W.

doi:10.1111/bjd.17191

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“…Consequently, many associations that may be relevant for the disease are missed in such studies. In fact, three recent GWAS of pemphigus in the Han Chinese population confirmed the great effect of HLA, but could not replicate weaker associations (Gao et al, 2018, Sun et al, 2019, Zhang et al, 2019. Moreover, in both the GWAS and the hypothesis-driven candidate gene association studies, the effect of certain variants may remain undetected if specific epistatic interactions between two or more variants are missed because informative tag SNPs of the relevant variant(s) of the additional locus (or loci) are not available or were ignored.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

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Beyond the HLA polymorphism: A complex pattern of genetic susceptibility to pemphigus

Petzl-Erler

2020

Genet. Mol. Biol.

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Pemphigus is a group of autoimmune bullous skin diseases that result in significant morbidity. As for other multifactorial autoimmune disorders, environmental factors may trigger the disease in genetically susceptible individuals. The goals of this review are to summarize the state of knowledge about the genetic variation that may affect the susceptibility and pathogenesis of pemphigus vulgaris and pemphigus foliaceus-both the endemic and the sporadic forms-, to compare and discuss the possible meaning of the associations reported, and to propose recommendations for new research initiatives. Understanding how genetic variants translate into pathogenic mechanisms and phenotypes remains a mystery for most of the polymorphisms that contribute to disease susceptibility. However, genetic studies provide a strong foundation for further developments in this field by generating testable hypotheses. Currently, results still have limited influence on disease prevention and prognosis, drug development, and clinical practice, although the perspectives for future applications for the benefit of patients are encouraging. Recommendations for the continued advancement of our understanding as to the impact of genetic variation on pemphigus include these partially overlapping goals: (1) Querying the functional effect of genetic variants on the regulation of gene expression through their impact on the nucleotide sequence of cis regulatory DNA elements such as promoters and enhancers, the splicing of RNA, the structure of regulatory RNAs and proteins, binding of these regulatory molecules to regulatory DNA elements, and alteration of epigenetic marks; (2) identifying key cell types and cell states that are implicated in pemphigus pathogenesis and explore their functional genomes; (3) integrating structural and functional genomics data; (4) performing disease-progression longitudinal studies to disclose the causal relationships between genetic and epigenetic variation and intermediate disease phenotypes; (5) understanding the influence of genetic and epigenetic variation in the response to treatment and the severity of the disease; (6) exploring gene-gene and genotype-environment interactions; (7) developing improved pemphigus-prone and non-prone animal models that are appropriate for research about the mechanisms that link genotypes to pemphigus. Achieving these goals will demand larger samples of patients and controls and multisite collaborations.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…For sporadic PF in China (Sun et al, 2019;Zhang et al, 2019) (Martel et al, 2002) (Table S2). Most differences between sporadic PF on these populations and endemic PF in Brazil and Tunisia probably result from the distinct allele frequencies and statistical power.…”

Section: Dsg3mentioning

confidence: 99%

Beyond the HLA polymorphism: A complex pattern of genetic susceptibility to pemphigus

Petzl-Erler

2020

Genet. Mol. Biol.

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show abstract

“…Zhang et al . performed a GWAS in 365 patients with pemphigus vulgaris (PV), 104 patients with pemphigus foliaceus (PF) and 1105 controls without pemphigus . This is the largest GWAS in patients with pemphigus performed to date and the only GWAS to compare genetic polymorphisms between the two pemphigus subtypes within a single ethnic group.…”

mentioning

confidence: 99%

“…Pemphigus is a polygenic autoimmune disease; therefore, investigation of genetic predisposition has historically focused on major histocompatibility complex genes, showing associations between pemphigus (mainly PV) and certain human leucocyte antigen (HLA) types in a population‐specific manner. The Zhang et al . GWAS revealed all top pemphigus‐associated SNPs to be located at the HLA region.…”

mentioning

confidence: 99%

Unfolding the genetic basis of pemphigus

Geller

2019

Br J Dermatol

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References1 Theut Riis P, Pedersen OB, Sigsgaard V et al. Prevalence of patients with self-reported hidradenitis suppurativa in a cohort of Danish blood donors: a cross-sectional study. Br J Dermatol 2019; 180:774-81. 2 Jemec GB, Kimball AB. Hidradenitis suppurativa: epidemiology and scope of the problem. J Am Acad Dermatol 2015; 73:S4-7. 3 Revuz JE, Canoui-Poitrine F, Wolkenstein P et al. Prevalence and factors associated with hidradenitis suppurativa: results from two casecontrol studies. J Am Acad Dermatol 2008; 59:596-601. 4 Grant A, Gonzalez T, Montgomery MO et al. Infliximab therapy for patients with moderate to severe hidradenitis suppurativa: a randomized, double-blind placebo controlled crossover trial. J Am Acad Dermatol 2010; 62:205-17. 5 Sartorius K, Emtestam L, Jemec GB, Lapins J. Objective scoring of hidradenitis suppurativa reflecting the role of tobacco smoking and obesity. Br J Dermatol 2009; 161:831-9. 6 Jemec GB, Heidenheim M, Nielsen NH. The prevalence of hidradenitis suppurativa and its potential precursor lesions. J Am Acad Dermatol 1996; 35:191-4. 7 Cosmatos I, Matcho A, Weinstein R et al. Analysis of patient claims data to determine the prevalence of hidradenitis suppurativa in the United States. J Am Acad Dermatol 2017; 68:412-19. 8 Shalom G, Babaev M, Freud T et al. Demographic and health care service utilization by 4417 patients with hidradenitis suppurativa. J Am Acad Dermatol 2017; 77:e2.

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“…Marrocos, Itália, Tunísia, República Eslovaca, Venezuela e China (ABIDA et al, 2009;BIROL et al, 2002;YAMAMOTO et al, 2011;BRICK et al, 2007;SAENZ-CANTELE et al, 2007;PARNICKA et al, 2013;TUNCA et al, 2010;CARCASSI et al 1996;GONZALEZ-ESCRIBANO et al, 1998;ZHANG et al, 2019). 2008;KANWAR et al, 2002;KANDAN;THAPPA, 2009;SHAIK et al, 2010;SACCHIDANAND et al, 2003;ESPANA ALONSO et al, 2009;KATAKAM et al, 2018 viii.…”

Section: Introductionunclassified

Fatores clínicos e alelos HLA associados ao desfecho da pulsoterapia com dexametasona e/ou ciclofosfamida nos pênfigos: seguimento de 10 anos no Brasil

Fontenelle¹

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Ao meu esposo, melhor amigo e grande amor, Gustavo, que mais uma vez demonstrou que eu não poderia ter um companheiro mais perfeito. Palavras não são suficientes para expor aqui a enorme gratidão e alegria por tê-lo ao meu lado. Obrigada pelo amor incondicional, paciência e companheirismo tão fundamentais para a conclusão deste trabalho e realização de mais um sonho. Aos meus pais biológicos, Patrícia e Francisco, por todo amor dedicado a mim, pelo incentivo e torcida. Mãe, obrigada por estar sempre do meu lado, apoiando-me em todas as decisões. Pai, o seu entusiasmo pela vida acadêmica foi inspirador e a sua ajuda foi crucial nessa jornada. Ao meu pai de coração, Kelson, por todo o carinho e dedicação de pai que sempre teve por mim. Agradeço por tudo que me ensinaram sobre a vida e por tudo que permitiram que ela me ensinasse. Eu os amo muito! À minha princesa, minha pequena, minha amada vozinha Cecília! Meu exemplo de vida e de como encarar a vida. Meu porto seguro em todos os momentos! Ao meu avô Paulo, pelo exemplo de ser humano e de professor, dentro e fora das salas de aula. À minha vozinha Celeste por toda a ternura e carinho para comigo. À minha irmã, Patrícia, a qual amo incondicionalmente. Seu amor e cuidado comigo tornam a minha vida mais feliz! Obrigada pelo apoio, ajuda e incentivo na realização desse trabalho e obrigada principalmente pelo maior presente que você já me deu nessa vida, o meu amado sobrinho e afilhado Vitor. Amo vocês! Ao meu querido irmão Thomaz, meu grande amigo e eterno parceiro. Você sempre foi muito especial para mim e sinto saudades de te ver chegando do colégio todos os dias e ouvir tudo que aconteceu no seu dia como você fazia quando ainda morávamos juntos! Te amo, meu bem! Aos meus irmãos, Guilherme e Eduardo, apesar da distância, muito especiais e amados. De maneira especial, agradeço à minha orientadora, Prof a Dra. Ana Maria Roselino, a oportunidade que me deu de realizar esse trabalho sob a sua supervisão. Agradeço a sua disponibilidade, paciência e todo o conhecimento compartilhado. Você é, sem dúvida, um exemplo de dedicação e amor à pesquisa. Realizar esse trabalho com uma orientadora como você, torna essa jornada bem menos árdua. Agradeço-lhe a paciência e o zelo com que me orientou além dos preciosos conselhos que levarei para a vida. Obrigada, por fim, por me mostrar o valor do trabalho acadêmico. Aos membros da banca, Profa. Dra Norma Foss, Prof. Dr Ciro Gomes e Dr. João Carlos pelas críticas e sugestões enriquecedoras no exame de qualificação. À Neifi Deghaide (Hemocentro FMRP) por toda a sua solicitude e pela realização das genotipagens HLA. Ao Sebastian pela fundamental e valiosa ajuda, em especial na análise estatística e na revisão do artigo. Muito obrigada! Às colegas do laboratório, Natália e Aline (biologistas do Laboratório de Dermatologia-HC-FMRP) e aos colegas pós-graduandos, Daniela, Tamiris, Marcela, Ciro, Maria, Éderson, Samir, Fernando e Léo pelas conversas e ensinamentos sempre tão preciosos, por toda a ajuda e paciência e pelo excelente convívio. A...

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Subtype‐specific inherited predisposition to pemphigus in the Chinese population

Abstract: This study represents the largest GWAS on pemphigus in the Chinese population published to date, and has allowed us to identify HLA haplotypes significantly shared between or specific to the two main subtypes of pemphigus.

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Beyond the HLA polymorphism: A complex pattern of genetic susceptibility to pemphigus

Beyond the HLA polymorphism: A complex pattern of genetic susceptibility to pemphigus

Unfolding the genetic basis of pemphigus

Fatores clínicos e alelos HLA associados ao desfecho da pulsoterapia com dexametasona e/ou ciclofosfamida nos pênfigos: seguimento de 10 anos no Brasil

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