Stufendiagnostik der Hämoglobinopathien

Abstract

ZusammenfassungDer Begriff Hämoglobinopathien umfasst genetisch bedingte Krankheiten, die entweder durch die Präsenz von anomalen Hämoglobinen oder Thalassämien gekennzeichnet sind. Sie zählen zu den häufigsten Erbkrankheiten der Weltbevölkerung. Aufgrund der steigenden Migrationrate spielen Hämoglobinopathien und deren Diagnose bzw. Behandlung auch in Nord- und Mitteleuropa und ebenso in Deutschland eine wichtige Rolle. Mit 200 Mio. Betroffenen gehören die Thalassämiesyndrome, hierbei hauptsächlich α- und β-Thalassämie, weltweit zu den am häufigsten auftretenden monogenen Erkrankungen. Neben den Thalassämieerkrankungen bilden die anomalen Hämoglobine die zweite große Gruppe innerhalb der Hämoglobinopathien. In diese Gruppe fallen Hämoglobine wie HbS, HbC und HbE. In dieser Arbeit wird auf die wichtigsten Hämoglobinopathien, ihrem hämatologischen Erscheinungsbild und ihrer genetischen Ursache eingegangen. Dabei liegt der Fokus insbesondere auf der Stufendiagnostik, die bei der Abklärung solcher Erkrankungen eine entscheidende Rolle spielt.