Studies on the Metabolism of d-Aminolevulinic Acid and Porphobilinogen in Liver Biopsies from Patients with Acute Intermittent Porphyria1

Doss, M.; Schermuly, Erona; Look, D.; Henning, H. V.; Hocevar, V.; Dohmen, Kazufumi; Anlauf, Martin

doi:10.1159/000398745

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“…I.e. (1) und (3), (4)Xin Erythrocyten (1,(3)(4)(5)(6)(7) und auch in anderen Zellen nachgewiesen (8 Die Pr zision der Bestimmung der UroporphyrinogenSynthase befindet sich, wenn sie ber einen l ngeren Zeitraum gemessen wird, mit einem VK von 6 bis 10% im Bereich der Spezialmethoden, die relativ aufwendig und st ranf llig sind (Tab. 4).…”

Section: Introductionunclassified

Uroporphyrinogen-Synthase in Erythrocyten bei akuter intermittierender Porphyrie: Neue pathobiochemische Aspekte

Doss¹,

Tiepermann²

1978

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

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Zusammenfassung: Die Uroporphyrinogen-Synthase (EC 4.3.1.8) wurde in den Erythrocyten von 380 Patienten bestimmt, unter denen sich 21 mit klinisch manifester akuter intermittierender Porphyrie befanden. Der Normalbereich einer Stichprobe lag bei 61 ± 23 μπιοΐ/ΐ · h (x ± 2s, n = 302) unter Einschlu der Aktivit ten der UroporphyrinogenCosynthase und der Folgeenzyme bzw. bei 65 ± 25 μιηοΐ/ΐ · h (x ± 2s, n = 274) nach Zerst rung der Uroporphyrinogen-Cosynthase und der Folgeenzyme durch Erhitzen des H molysates. Die Aktivit t der UroporphyrinogenSynthase bei Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie betrug 35 ± 12 bzw. 40 ± 18 /umol/l · h und war damit signifikant (p < 0,001) gegen ber den Kontrollen erniedrigt. Bei den 21 F llen von akuter intermittierender Porphyrie war die Diagnose bereits aufgrund der charakteristischen Konstellation der Porphyrinvorl ufer-und Porphyrinausscheidung im Urin gestellt worden. Sowohl bei 7 der 21 F lle von akuter intermittierender Porphyrie als auch bei 6 Verwandten der Kranken lag die Aktivit t der Uroporphyrinogen-Synthase in der berlappungszone (40 bis 50 μηιοΐ/ΐ · h). Bei 32 Verwandten von 9 Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie war die Aktivit t der Uroporphyrinogen-Synthase in 22 F llen signifikant erniedrigt, von denen 7 einen pathologischen Porphyrinvorl ufer-und Porphyrinbefund im Urin aufweisen. Die relative Aktivit t der Uroporphyrinogen-Synthase bei Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie betrug 57%. Eine Erniedrigung der Uroporphyrinogen-Synthase-Aktivit t ber 30% gegen ber dem Mittelwert der Kontrollen ist ein sicheres Indiz f r das Vorliegen des prim ren enzymatischen Defektes bei Gentr gern f r akute intermittierende Porphyrie. Uroporphyrinogen synthase in erythrocytes in acute intermittent porphyria: new pathobiochemical aspectsSummary: Uroporphyrinogen synthase (EC 4.3.1.8) was determined in the erythrocytes of 380 patients, of which 21 showed clinical symptoms of acute intermittent porphyria. The normal range of a random sample was 61 ± 23 μιηοΐ/ΐ · h (x ± 2s, n = 302), including the activity of Uroporphyrinogen cosynthase and the subsequent enzymes; when all the latter enzymes were destroyed by heating the haemolysate, the normal range for Uroporphyrinogen synthase was 65 ± 25 /*mol/l · h (x ± 2s, n = 274). The respective activity of Uroporphyrinogen synthase in patients with acute intermittent porphyria was 35 ± 12, and 40 ± 18 μπιοΐ/ΐ · h which was significantly lower (p < 0.001) than the control values. In the 21 cases of acute intermittent porphyria, the diagnosis had already been made from the presence of porphyrin precursors and porphyrin in the urine. In 7 of the 21 cases of acute intermittent porphyria, and in 6 relatives of the patients, the activity of the Uroporphyrinogen synthase was in the overlap zone (40-50 jumol/l · h). 32 relatives of 9 of the patients with acute intermittent porphyria were investigated: 22 showed a significant decrease of Uroporphyrinogen synthase, and 7 of these showed pathological urinary porphyrin pr...

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Section: Introductionunclassified

Uroporphyrinogen-Synthase in Erythrocyten bei akuter intermittierender Porphyrie: Neue pathobiochemische Aspekte

Doss¹,

Tiepermann²

1978

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

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Zur Diagnostik der akuten intermittierenden Porphyrie: Ergebnisse neurologischer, biochemischer und genetischer Untersuchungen

1978

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Neurological and biochemical studies have been performed on four AIP families with 21 members. Five patients suffered from manifested AIP (Uroporphyrinogen Synthase defect and characteristic urine findings); among their relatives five persons with latent AIP were detected and eight carriers of the genetic-enzymic defect (Uroporphyrinogen Synthase defect). Internal and neurological symptoms could be interpreted as a panneuropathy. Acute and chronical polyneuropathies could be observed as well as myelopathies and cerebral co-reactions. A frequent symptom dominating the crisis and the latent state of AIP were etiologically abscure 'myalgias.' The character of the course of AIP is various and dubious: beyond the 'classical' courses with its intermittent porphyric crises we observed one case which was characterized by a permanent crisis and a second case marked by a chronical, slow progredient course without any porphyric attacks.

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Zur Diagnostik der akuten intermittierenden Porphyrie: Ergebnisse neurologischer, biochemischer und genetischer Untersuchungen

1978

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Studies on the Metabolism of d-Aminolevulinic Acid and Porphobilinogen in Liver Biopsies from Patients with Acute Intermittent Porphyria1

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Uroporphyrinogen-Synthase in Erythrocyten bei akuter intermittierender Porphyrie: Neue pathobiochemische Aspekte

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Zur Diagnostik der akuten intermittierenden Porphyrie: Ergebnisse neurologischer, biochemischer und genetischer Untersuchungen

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