Stosowanie farmakologicznych chaperonów w leczeniu wrodzonych chorób metabolicznych

Abstract

W artykule scharakteryzowano mechanizm działania chaperonów molekularnych i farmakologicznych w zakresie wrodzonych wad metabolizmu. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego zastosowania ambroksolu jako farmakologicznego chaperonu dla beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera i chorobie Parkinsona związanej z wariantami genu GBA.