Storage diseases with hypertrophic cardiomyopathy phenotype

Abstract

Never judge a book by its cover, nor assume hypertrophic cardiomyopathy (HCM) as sarcomeric, as appearances can deceive. HCM phenocopies account for a 5–10% of the cases, mainly represented by storage diseases, flagged by the increasing prevalence of senile cardiac amyloid in developing countries. Multisystemic and heterogeneous presentation of these entities is a challenge for clinicians, and time delay in diagnosis is a major concern. Promising drugs and gene-specific tailored therapies are under development, therefore, more than ever, appropriate understanding of these conditions is mandatory for adequate early treatment and counselling.In this review, storage disorders will be classified as extracellular and intracellular deposit storage diseases, focusing our attention on the most prevalent conditions from the cardiologist’s perspective.

Forma Hepática Não Progressiva da Doença de Andersen como Mímica da Cardiomiopatia Hipertrófica

“…Embora se saiba que algumas doenças de armazenamento de glicogênio imitam a cardiomiopatia hipertrófica (p. ex., doença de Danon e síndrome do PRKAG2), 3 esse padrão de envolvimento cardíaco foi relatado apenas duas vezes 2,4 em casos de glicogenose tipo IV. Ambos os pacientes cursaram com hipertrofia miocárdica assintomática, revelada por ecocardiograma.…”

“…Os achados de nosso paciente são condizentes com a descrição clássica de cardiomiopatia hipertrófica, 3,4 cuja maioria dos casos é caracterizada por envolvimento cardíaco assimétrico, e septo interventricular comumente afetado. No entanto, algumas pessoas podem apresentar predomínio de hipertrofia em outras áreas do coração, ou mesmo padrão simétrico.…”

“…Realce tardio é observado em mais de 50% dos casos de cardiomiopatia hipertrófica e geralmente exibe um padrão mesocárdico multifocal. 3,5 Outros tipos de cardiomiopatias não isquêmicas, por outro lado, em geral não apresentam realce tardio até os estágios finais da doença. 3 O padrão de acometimento nas doenças de armazenamento capazes de mimetizar cardiomiopatia hipertrófica é variável, mas em geral cursa com hipertrofia ventricular esquerda maciça.…”

“…3,5 Outros tipos de cardiomiopatias não isquêmicas, por outro lado, em geral não apresentam realce tardio até os estágios finais da doença. 3 O padrão de acometimento nas doenças de armazenamento capazes de mimetizar cardiomiopatia hipertrófica é variável, mas em geral cursa com hipertrofia ventricular esquerda maciça. Enquanto a hipertrofia concêntrica é a apresentação mais comum da doença de Fabry e da doença de Danon, o nosso caso ocorreu com envolvimento septal predominante.…”

“…Esse padrão é comumente causado pela doença de Pompe e pela síndrome do PRKAG2, às vezes com obstrução da via de saída. 3,5 Nesses casos, o realce tardio em mesocárdio é um achado precoce que pode estar restrito às paredes inferolaterais; assim, à medida que a doença progride, é mais provável haver um padrão difuso. 3…”