Stoffwechselerkrankungen der Leber

Mg, Donner; Erhardt, A.; Häussinger, D

doi:10.1055/s-0030-1269424

Cited by 4 publications

(5 citation statements)

References 27 publications

(42 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Beide Methoden sind jedoch invasiv und für den Patienten sehr unangenehm, sodass die molekulargenetische Untersuchung des ALDOB-Gens, auf genetische Veränderungen durch PCR-Sequenzierung (PCR: Polymerasekettenreaktion) oder SSCP (Einzelstrang-Konfirmations-Polymorphismus) heutzutage vermehrt eingesetzt werden [88]. Im Gegensatz zu der Fruktosemalabsorption muss bei der hereditären Fruktoseintoleranz lebenslang die Aufnahme von Fruktose, Saccharose und Invertzucker vermieden werden [89]. Wenn diese Behandlung konsequent eingehalten wird, sind keine Spätfolgen für den Patienten zu erwarten, wohingegen eine inkonsequente Behandlung zu Wachstumsretardierung oder Leber-und Nierenschädigungen führen kann [89].…”

Section: Risikofaktor Für Bluthochdruckunclassified

“…Im Gegensatz zu der Fruktosemalabsorption muss bei der hereditären Fruktoseintoleranz lebenslang die Aufnahme von Fruktose, Saccharose und Invertzucker vermieden werden [89]. Wenn diese Behandlung konsequent eingehalten wird, sind keine Spätfolgen für den Patienten zu erwarten, wohingegen eine inkonsequente Behandlung zu Wachstumsretardierung oder Leber-und Nierenschädigungen führen kann [89]. Neben dem Verzicht auf Fruktose sollte ebenfalls die Aufnahme von Sorbitol vermieden werden, da dieser Zuckeralkohol durch die Sorbitoldehydrogenase in der Leber zu Fruktose konvertiert werden kann und somit ebenfalls schädigende Wirkungen zur Folge hat [90].…”

Section: Risikofaktor Für Bluthochdruckunclassified

See 1 more Smart Citation

Fruktose – Freund oder Feind?

Priebs

Nier

Schattenberg

et al. 2016

Aktuel Ernahrungsmed

View full text Add to dashboard Cite

Zusammenfassung Die Aufnahme von Fruktose ist in vielen industrialisierten L?ndern weltweit in den letzten Jahrzehnten stark angestiegen. Dies resultiert u.?a. aus einer zunehmenden Verwendung des reinen Monosaccharids oder des sog. ?High Fructose Corn Syrup? (HFCS, Maissirup oder auch Fruktose-Glukose-Sirup) als S??ungsmittel. Neben Problemen f?r Patienten mit einer angeborenen oder erworbenen Fruktosemalabsorption sowie der seltenen, genetisch bedingten heredit?ren Fruktoseintoleranz, wird die vermehrte industrielle Verwendung und die damit einhergehende vermehrte Aufnahme von Fruktose ?ber die Nahrung als ein Risikofaktor in der Entstehung von ?bergewicht und damit assoziierten metabolischen Erkrankungen wie der arteriellen Hypertonie, Insulinresistenz, Dyslipid?mie aber auch der nicht alkoholischen Fettlebererkrankung diskutiert. Die molekularen Mechanismen, die zu diesen Erkrankungen f?hren sowie die Rolle der Aufnahme von Fruktose hierbei, sind jedoch bislang nicht vollst?ndig gekl?rt. In dem vorliegenden Artikel werden aktuelle Erkenntnisse zur Fruktosemalabsorption, der heredit?ren Fruktoseintoleranz sowie Ergebnisse von klinischen Studien zur Fruktoseaufnahme und deren Assoziation mit der Entstehung ?bergewichtsassoziierter Erkrankungen zusammengefasst dargestellt.

show abstract

Section: Risikofaktor Für Bluthochdruckunclassified

Fruktose – Freund oder Feind?

Priebs

Nier

Schattenberg

et al. 2016

Aktuel Ernahrungsmed

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It seems that healthy children can have HFI. Severe liver and kidney dysfunction, seizures, coma, and death can occur if untreated [ 2 , 5 , 6 , 16 , 17 , 18 , 19 , 20 ].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…The complete exclusion of toxic sugars is challenging due to hidden amounts in many foods [ 5 ]. In adulthood, limited fructose intake (<6 g daily) is tolerated [ 17 ]. Prognosis is generally favorable with weight and biological normalization after fructose elimination.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Fructose Intolerance

Úbeda,

Santander,

Luesma

2024

Diseases

View full text Add to dashboard Cite

Introduction: Hereditary fructose intolerance or hereditary fructosemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a loss of function in the aldolase B gene. This disorder affects 1 in 20,000 people, constituting a rare disease with a favorable prognosis through adherence to a fructose-free diet. Despite dietary management, chronic pathology may manifest, underscoring the importance of early diagnosis to mitigate adverse effects. However, early detection of the disease poses significant challenges. Aim: Our aim was to compile pertinent information on the differential diagnosis of this pathology based on patient symptoms, facilitating the development of a diagnostic algorithm for early identification. Methodology: A systematic review adhering to PRISMA guidelines was conducted on empirical studies from PubMed, encompassing a total of 35 studies. Results: Individuals with fructose intolerance may acutely experience postprandial symptoms such as hypoglycemia, vomiting, and abdominal distension. Despite proper treatment, chronic complications such as fatty liver, Fanconi syndrome, growth deficiency, and irritable bowel syndrome may arise. The proposed diagnostic algorithm aims to minimize these adverse processes. Conclusions: Understanding the pathogenesis enables prompt diagnosis and prevention of chronicity. Establishing continuity of care from pediatric to adult medicine is crucial, and disseminating information to non-pediatric endocrinologists is imperative for managing this rare disease.

show abstract

Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia

Mora-Barreto

Süárez-Obando

2017

biosalud

View full text Add to dashboard Cite

Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.

show abstract

Stoffwechselerkrankungen der Leber

Cited by 4 publications

References 27 publications

Fruktose – Freund oder Feind?

Fruktose – Freund oder Feind?

Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Fructose Intolerance

Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia

Contact Info

Product

Resources

About