Spectrum of central nervous system abnormalities in neurocutaneous melanocytosis

Abstract

Aim Neurocutaneous melanocytosis is a rare neurocutaneous syndrome defined by the presence of large and/or multiple congenital cutaneous nevi and melanocytic deposits in the central nervous system. We sought to define the spectrum of central nervous system abnormalities in children with neurocutaneous melanocytosis. Method We retrospectively reviewed cases of neurocutaneous melanocytosis referred to the pediatric neuro‐oncology service at our center from 2003 to 2010. Results Of 14 patients (11 males, 3 females) identified, eight were living. Median age of survivors was 31 months (range 12mo–6y 10mo) while median age of death was 81 months (19mo–28y). Of the six patients who died, all had diffuse leptomeningeal melanocytic deposits and four had leptomeningeal melanoma. All patients had neuroimaging: six had findings suggestive of diffuse leptomeningeal melanocytosis; seven had multifocal melanocytic deposits; and one patient had normal neuroimaging but focal seizures. Spinal abnormalities were common: three patients had extensive dorsal spinal arachnoid cysts and one had a benign cervical spindle cell tumor. Seven patients had epilepsy. Three patients had profound developmental delay; the other 11 patients had no or mild delay. Interpretation Children with neurocutaneous melanocytosis exhibit a wide range of intracranial and intraspinal abnormalities and variable clinical outcomes.

Course Peculiarities of Neurocutaneous Melanosis in Children

“…Эпилептические при-ступы могут быть как фокальными, так и вторично-гене-рализованными, проявляться симптоматической формой синдрома Веста (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся серийными присту-пами по типу инфантильных спазмов, задержкой психо-моторного развития и выраженными пароксизмальными изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) по типу гипсаритмии). Для заболевания характерны как хороший ответ на первый же противосудорожный препарат, так и резистентность к политерапии [14]. Нервно-психическое развитие детей с нейрокожным меланозом часто не отли-чатся от такового у сверстников.…”

“…Нервно-психическое развитие детей с нейрокожным меланозом часто не отли-чатся от такового у сверстников. Манифестация забо-левания трудно купируемой продолжительной головной болью, раздражительностью, сонливостью, тошнотой и рвотой, а также ригидностью затылочных мышц, отеком диска зрительного нерва свидетельствует о повышении внутричерепного давления и прогрессирующем гидроце-фальном синдроме [4,5,14]. В старшем возрасте на пер-вый план выходят клинические проявления развившихся опухолей: сенсорно-моторный дефицит и нарушение функ-ции кишечника и мочевого пузыря, связанные с прогрес-сирующим поражением спинного мозга [13].…”

“…• наличие больших врожденных невусов (> 20 см у взрослых и поражение кожи около 9 см на голове или 6 см на туловище у младенца) или множественных невусов (у 3) в сочетании с менингеальным мелано-зом или меланомой; • отсутствие признаков кожной меланомы, кроме паци-ентов, у которых результаты биопсии мозговой оболоч-ки показали наличие доброкачественного процесса; • отсутствие признаков менингеальной меланомы, кро-ме тех пациентов, у которых исследованные кожные участки являются гистологически доброкачественны-ми [4,14,15]. Таким образом, нейрокожный меланоз может быть диагностирован, даже если малигнизация кожных неву-сов произошла при отсутствии признаков злокачествен-ных изменений в нервной системе [13].…”

“…При этом клетки невуса распространяются в глубокие слои кожи, образуя сложные морфологические структуры [16]. Однако, только у 7% детей с крупными врожденными невусами имеется поражение центральной нервной системы, что требует гистологического подтверждения инфильтрации меланоцитами мягкой мозговой оболочки [14]. Наибольший риск лептомеланоцитоза имеется при локализации невусов в области головы и шеи, на коже в области позвоночника, при этом описаны случаи ней-рокожного меланоза при локализации невусов только на конечностях [14,17].…”

“…С целью решения вопроса о целесообразности симп -томатической терапии всем детям с врожденными круп-ными или множественными невусами необходимо про-ведение скринингового магнитно-резонансного обсле-дования, желательно в возрасте до 4 мес [14]. При этом многократное повторение нейровизуализационных исследований при бессимптомных формах болезни неце-лесообразно в связи с малым влиянием на прогноз [14].…”