Soft-tissue mineralization in Werner syndrome

Abstract

Werner syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by clinical signs of premature aging, short stature, scleroderma-like skin changes, endocrine abnormalities, cataracts, and an increased incidence of malignancies. We report on a 48-year-old woman with Werner syndrome associated with intracranial meningiomas who had extensive musculoskeletal manifestations including osteoporosis of the extremities, extensive tendinopathy about the ankles, osteomyelitis of the phalanges of the first left toe, abundant soft-tissue calcification, and two dense ossified soft-tissue masses, with cortical bone and trabeculae arising from the posterosuperior aspect of the calcanei and extending into Kager fat pads. A review of previous descriptions of the radiological abnormalities of Werner syndrome indicates that the presence of soft-tissue calcifications has either not been noted or been mentioned only briefly. Moreover, there is no mention of bony masses associated with Werner syndrome in the world literature, and this would appear to be the first report of this kind.

Posterior tibial tendinopathy and Werner syndrome: a case report

“…Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence est estimée entre 1 à 22 cas/million d'habitants, il n'existe pas de prédomi-nance de sexe [2,4]. Le Japon est le pays avec la plus forte incidence : près d'un cas/300 000 habitants et environ 1 000 des 1 300 cas publiés (de 1916 jusqu'à 2002) [2,3].…”

“…Soixante-dix pour cent des patients sont nés de mariages consanguins au premier degré et des antécédents de SW sont retrouvés dans la fratrie dans 50 % des cas [1]. [2,4,6]. La dysfonction ou la perte de RecQ serait responsable d'une instabilité génétique à l'origine d'une sénescence précoce et d'une augmentation du risque de développe-ment de néoplasies bénignes et malignes.…”

“…Le diagnostic est cependant évoqué le plus souvent à partir de 20-25 ans, devant l'apparition de signes généralisés de sénescence tel un grisonnement prématuré des cheveux (canitie précoce), une calvitie, une dépilation diffuse (sourcils, cils, pilosité axillaire et pubienne), une cataracte et une atrophie cutanée avec des ulcères chroniques [2,3]. Les ulcères chroniques surviennent chez près de 50 % des patients et pré-dominent aux membres inférieurs [2,4,8]. Le visage adulte a un aspect caractéristique en « tête d'oiseau » (bird-like facies) en raison d'un nez fin et crochu, et des yeux protubérants par lipoatrophie périorbitaire [2,5].…”

“…Parfois sont notés une hypothyroïdie et plus rarement une insuffisance surrénale [2,3,6]. L'atteinte musculosquelettique se caractérise par une fonte musculaire, une ostéoporose et des complications orthopédiques à l'origine de déformations articulaires, de calcifications ligamentaires, tendineuses et des tissus mous ainsi que d'ostéomyélites [2,4,7,9]. Les manifestations musculosquelettiques, rapportées dans la littérature, sont établies dans le tableau 3.…”

“…Plus de 10 % des patients caucasiens atteints par le SW développent un cancer, dont 50 % sont des sarcomes (des tissus mous, ostéosarcomes) [2,7]. Également, les hémopathies de la lignée myéloïde, les méningiomes bénins, les carcinomes de la thyroïde et les mélanomes figurent parmi les cancers dont l'incidence est augmentée [2,4]. Le SW a été rapporté le plus souvent dans la littérature ophtalmologique et dermatologique, mais également dans la littérature orthopédique en raison de ses complications musculosquelettiques [3].…”