2004
DOI: 10.1007/s00256-004-0792-8
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Soft-tissue mineralization in Werner syndrome

Abstract: Werner syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by clinical signs of premature aging, short stature, scleroderma-like skin changes, endocrine abnormalities, cataracts, and an increased incidence of malignancies. We report on a 48-year-old woman with Werner syndrome associated with intracranial meningiomas who had extensive musculoskeletal manifestations including osteoporosis of the extremities, extensive tendinopathy about the ankles, osteomyelitis of the phalanges of the first left toe, … Show more

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“…Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence est estimée entre 1 à 22 cas/million d'habitants, il n'existe pas de prédomi-nance de sexe [2,4]. Le Japon est le pays avec la plus forte incidence : près d'un cas/300 000 habitants et environ 1 000 des 1 300 cas publiés (de 1916 jusqu'à 2002) [2,3].…”
Section: Discussionunclassified
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“…Il s'agit d'une maladie rare dont l'incidence est estimée entre 1 à 22 cas/million d'habitants, il n'existe pas de prédomi-nance de sexe [2,4]. Le Japon est le pays avec la plus forte incidence : près d'un cas/300 000 habitants et environ 1 000 des 1 300 cas publiés (de 1916 jusqu'à 2002) [2,3].…”
Section: Discussionunclassified
“…Soixante-dix pour cent des patients sont nés de mariages consanguins au premier degré et des antécédents de SW sont retrouvés dans la fratrie dans 50 % des cas [1]. [2,4,6]. La dysfonction ou la perte de RecQ serait responsable d'une instabilité génétique à l'origine d'une sénescence précoce et d'une augmentation du risque de développe-ment de néoplasies bénignes et malignes.…”
Section: Discussionunclassified
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