So-called bifocal tumors with diabetes insipidus and negative tumor markers: are they all germinoma?

Abstract

Background The Delphi consensus statements on the management of germ cell tumors (GCTs) failed to reach agreements on the statement that the cases with 1) pineal and neurohypophyseal bifocal lesion, 2) with diabetes insipidus, and 3) with negative tumor markers can be diagnosed as germinoma without histological verification. To answer this, multicenter retrospective analysis was performed. Methods A questionnaire on clinical findings, histological diagnosis, and details of surgical procedures was sent to 86 neurosurgical and 35 pediatrics departments in Japan. Results Fifty-one institutes reported 132 cases that fulfilled the three criteria. Tissue sampling was performed in 91 cases from pineal (n = 44), neurohypophyseal (n = 32), both (n = 6) and distant (n = 9) lesions. Histological diagnosis was established in 89 cases: pure germinoma or germinoma with syncytiotrophoblastic giant cells in 82 (92.1%) cases, germinoma and mature teratoma in two cases, and granulomatous inflammation in two cases. Histological diagnosis was not established in two cases. Although no tumors other than GCTs were identified, three (3.4%) patients had non-germinomatous GCTs (NGGCTs). None of the patients developed permanent complications after endoscopic or stereotactic biopsy. Thirty-nine patients underwent simultaneous procedure for acute hydrocephalus without permanent complications, and hydrocephalus was controlled in 94.9% of them. Conclusion All patients who fulfilled the three criteria had GCTs or granulomatous inflammation, but not other types of tumors. However, no less than 3.4% of the patients had NGGCTs. Considering the safety and the effects of simultaneous procedures for acute hydrocephalus, biopsy was recommended in such patients.

Roles of Tumor Markers in Central Nervous System Germ Cell Tumors Revisited with Histopathology-Proven Cases in a Large International Cohort

“…This landscape is further complicated by marker-positive germinoma cases [ 13 ], including a number of previously reported germinoma cases with HCG elevation, suggesting that the conventional presumption may over-estimate NGGCT prevalence. For example, a bifocal tumor at the neurohypophysis and pineal gland presenting with diabetes insipidus and negative tumor markers has traditionally been assumed to be germinoma; however, contemporary cohort studies indicate a prevalence of at least 3.4% NGGCTs in this bifocal CNS GCT subpopulation [ 14 ]. In contrast, histopathological diagnosis has inherent procedural risks, as well as the risk of inadequate or inaccurate sampling yielding a false-negative result.…”

Necessity for craniospinal irradiation of germinoma with positive cytology without spinal lesion on MR imaging—A controversy

“…A questionnaire on clinical features including age, sex, levels of pretreatment serum and CSF tumor markers, histological diagnosis, details of pretreatment brain and spinal MR imaging, methods of CSF sampling (lumbar tap or ventricular drainage), diagnosis of cytology, details of radiation and chemotherapy, and recurrence and survival at last follow-up examination were sent to 121 institutes in Japan, including 86 neurosurgical and 35 pediatrics departments. 14 These institutes belong to the intracranial Germ Cell Tumor Consortium or Japan Children’s Cancer Group or are training hospitals of the Japan Neurosurgical Society.…”

Կենտրոնական Նյարդային Համակարգի Հերմինոգեն Ուռուցքների Տարածվածությունը, Դասակարգումը, Կլինիկական Պատկերը, Ախտորոշումը ԵՒ Բուժումը Երեխաների Շրջանում

“…Կենտրոնական նյարդային համակարգի հերմինոգեն ուռուցքների կլինիկան մեծապես կախված է նորագոյացության տեղակա-յումից։ Հերմինոգեն ուռուցքները գերազանցապես տեղակայվում են գլխուղեղի միջին գծին հարող կառույցներում՝ էպիֆիզում և վերթամբային շրջանում։ Ինտրակրանիալ հերմինոգեն ուռուցքները հազվադեպ կարող են տեղակայվել բազալ գանգլիաներում, տեսաթմբերում, ուղեղի կիսագնդերում և ուղեղիկում [18]: Դեպքերի մոտ 10%-ում հայտնաբերվում են միաժամանակ և՛ էպիֆիզար, և՛ վերթամբային տեղակայման ուռուցքներ, որոնք սովորաբար ունեն ‹‹մաքուր›› հերմինոմաներին բնորոշ հյուսվածաբանական կառուցվածք [15]։ Էպիֆիզային տեղակայման ուռուցքներին հատուկ է օբստրուկտիվ հիդրոցեֆալիայի առաջացումը, որով պայմանավորված հիվանդները դեպքերի 25-50%-ում ներկայանում են բարձր ներգանգային ճնշման նշաններով (գլխացավ, փսխում, տեսանյարդի կանգային պտկիկ, լեթարգիա կամ անքնություն)։ Այս ուռուցքները կլինիկորեն կարող են արտահայտվել նաև ատաքսիայի, վարքային փոփոխությունների, ուսման առաջադիմության անկման տեսքով։ Դեպքերի 50%-ում դիտվում են հայացքի դեպի վեր պարալիզ և կոնվերգենցիայի խաթարում։ Էպիֆիզար տեղակայման ուռուցքներին քիչ բնորոշ են էնդոկրինոպաթիաները [26]:…”