SNPs and STRs in forensic medicine. A strategy for kinship evaluation

Abstract

Some emerging technologies are used as strategies for the analyses of single nucleotide polymorphisms (SNPs) that have attracted much interest in recent years, applied to various scientific areas. They have been extensively used as markers to identify genes that underlie complex diseases and also to realize the potential of pharmacogenomics in relation to different drug responses. Additionally, SNPs have been shown to be very useful in forensic genetics resolving all kinds of legal problems, namely crime cases, disaster victim identification and paternity and kinship investigation testing. The low mutation rate of SNPs, makes these markers very suitable for relationship testing. In the great majority of the cases, analyses with the widely used sets of STR markers provide powerful statistical evidence but some of them remain with ambiguous results. Those include cases with complex pedigrees or cases with some problems, like mutations, that are inherent to the use of STRs. At this time several forensic laboratories are using SNPs especially to complement the study of STRs in some of their casework cases. This paper intends to analyze some of our casework examples and to providea data update on the joint use of STRs and autosomal SNPs in the evaluation and kinship calculation, one of the strategies currently used for this purpose, namely reviewing and comparing results published by various working groups.

Przewidywanie cech wyglądu człowieka na podstawie markerów DNA do celów medyczno-sądowych i kryminalistycznych

“…SNP są najmniejszymi markerami genetycznymi, dlatego są wykorzystywane w analizie najmniejszych fragmentów DNA, co rozwiązuje problem zdegradowanego DNA. Główną zaletą SNP jest jednak możliwość badania przesiewowego pod kątem obecności polimorfizmu bez elektroforezy żelowej przy użyciu wysokowydajnych metod, takich jak technologia mikromacierzy [18]. Ich największą wadę stanowi to, że nie są tak różnorodne jak STR.…”

“…Ich największą wadę stanowi to, że nie są tak różnorodne jak STR. Do identyfikacji osoby potrzeba aż 50 SNP, podczas gdy w przypadku STR wystarczy tylko 13 [18].…”

“…Krótkie powtórzenia tandemowe (STR) to polimorfizmy generowane przez sekwencję (w tandemie) kopii małych segmentów DNA (od 2 do 6 par zasad). Mogą prezentować kilkanaście alleli, a tysiące takich polimorfizmów zostało już zidentyfikowanych u ludzi; niektóre szacunki wskazują na istnienie około miliona STR rozmieszczonych w ludzkim genomie [18]. Główną zaletą markerów STR jest ich duża różnorodność alleli, co sprawia, że takie markery mają dużą wartość informacyjną.…”

“…Oprócz konieczności posiadania danych referencyjnych, inną wadą jest struktura markerów STR, które składają się z powtórzeń o długości od ~100 do 300 par zasad. Zdarzają się sytuacje, w których materiał biologiczny z miejsca zbrodni jest tak zdegradowany, że uzyskane próbki DNA nie dają możliwości uzyskania wystarczających danych do dokładnej identyfikacji [18].…”

Relevance of Genetic Identification and Kinship Analysis in Human and Natural Catastrophes—A Review

“…Their low level of mutation makes them very useful in the study of family relationships. Even so, this variation needs to occur in at least 1% of the population to be considered a genetic marker (Pontes et al 2017;Gomes et al 2021;. Associated with STR and SNP loci, InDels can achieve more successful results in forensic identification (Unsal Sapan 2022).…”