Sleep‐related breathing disorder in Duchenne muscular dystrophy: Disease spectrum in the paediatric population

Abstract

The prevalence of SRBD in DMD is significant. There is a bimodal presentation of SRBD, with OSA found in the first decade and hypoventilation more commonly seen at the beginning of the second decade. Polysomnography is recommended in children with symptoms of OSA, or at the stage of becoming wheelchair-bound. In patients with the early stages of respiratory failure, assessment with polysomnography-identified sleep hypoventilation and assisted in initiating NIV.

Obstructive sleep disordered breathing in 2- to 18-year-old children: diagnosis and management

“…An inspiratory vital capacity of <60% may predict OSAS and <40% may predict OSAS with nocturnal hypoventilation [39]. In children with Duchenne muscular dystrophy, age <10 years is associated with obstructive SDB and adolescence is associated with the presence of sleep hypoventilation (class IV) [38]. Among children with epilepsy and symptoms of SDB, those with uncontrolled epilepsy more frequently have OSAS than primary snoring (class IV) [40].…”

“…Absence of diurnal or nocturnal symptoms does not exclude OSAS [38]. An inspiratory vital capacity of <60% may predict OSAS and <40% may predict OSAS with nocturnal hypoventilation [39].…”

Poligrafía en niños con enfermedad neuromuscular

“…Si bien los pacientes con eNM pueden presentar tRS en etapas iniciales de la vida, la mayor parte de ellos los manifiestan al evolucionar la enfermedad de base, por lo tanto, su detección precoz es fundamental para realizar un tratamiento oportuno 3,4 .…”

Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?

“…Les résultats de ces études sont très contradictoires. En effet, de nombreuses études n'ont observé aucun lien ou seulement de très faibles corrélations entre symptômes et TRS et/ou gaz du sang nocturnes chez des enfants/adolescents avec une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une amyotrophie spinale (SMA) ou diverses MNM [4,[10][11][12]. Par ailleurs, parmi le petit nombre d'études réalisées chez l'enfant/adolescent neuromusculaire qui ont établi un lien entre symptômes et TRS [13][14][15], aucune n'a clairement démontré une association significative entre les différents paramètres.…”

“…Seule l'étude de Ragette et al [18] s'est intéressée à la variation de la capacité vitale de la position assise à la position couchée (CV) -qui indique une faiblesse diaphragmatique lorsque le CV est supérieur à 25 % -et a montré que la faiblesse diaphragmatique représentait un facteur de risque important pour les TRS et l'insuffisance respiratoire nocturne et diurne. Contrairement à ces études, plusieurs études [4,9,12,14,20] n'ont pas réussi à identifier des paramètres diurnes clairement prédictifs des anomalies des échanges gazeux nocturnes et/ou des TRS. L'étude de Bersanini et al [21], qui est la seule étude à avoir comparé un nombre aussi important de paramètres diurnes (volumes pulmonaires, mécanique respiratoire, force des muscles, endurance des muscles, gaz du sang artériels diurnes) aux paramètres polysomnographiques et gazométriques nocturnes, n'a en effet retrouvé que de faibles corréla-tions, chez 52 enfants avec diverses MNM : entre la capacité vitale, la capacité résiduelle fonctionnelle, la pression maximale lors du reniflement, la pression gastrique à la toux et l'hypoxémie nocturne ; entre la PaCO 2 diurne, le pH diurne et l'hypercapnie nocturne ; ou entre la PaCO 2 diurne et l'IAH.…”