Sinus of Valsalva Aneurysm in Females

Abstract

Sinus of Valsalva aneurysm (SVA) is a rare cardiovascular disease with male predominance. Recently, an association with aortic aneurysm and SVA has been revealed in periventricular nodular heterotopia patients with loss-of-function Filamin A (FLNA) mutations, which were located on chromosome X and almost exclusively affect females.Among patients hospitalized for aortic surgery with aortic root diameter over 4.0 cm, next-generation sequencing was performed to investigate 30 candidate genes related to inherited aortic aneurysm syndromes and familial thoracic aortic aneurysm and dissection. The present report reviewed an electronic case database and identified two female cases of unruptured SVA with heterozygous FLNA truncating mutations.Case 1 displaying a rare SVA phenotype involving left and noncoronary sinus harbored a nonsense variant p.Tyr1720Ter/c.5160C > G. Case 2 displayed right and noncoronary SVA with predominantly enlarged right coronary sinus, posterior mitral valve prolapse, and harbored a frameshift variant p.Val1724fs*68/c.5171_5172 delTG. Both novel mutations resulted in the premature termination of filamin A with the loss of functional Rod 2 and dimerization region.The present report raised the possibility of the presence of a cardiovascular onset form in the spectrum of FLNA hereditary diseases. The association between SVA and loss-of-function FLNA mutations indicates a unique etiology and pathogenesis among female patients, which requires further investigation to establish the linkage between FLNA variants and a wide spectrum of phenotypes.

Presentación atípica de rotura de seno de Valsalva derecho aneurismático con insuficiencia aortica severa

“…Los ASV constituyen una entidad poco frecuente, afecta predominantemente a varones y a población asiática en el 32% de los casos (3,5) . Su presentación en nuestro medio es infrecuente, si incluimos el presente caso tenemos cinco reportes publicados sobre esta condición hasta el momento (6)(7)(8) .…”

“…Dado que el seno derecho y dos tercios del seno coronario se originan embriológicamente de dicho tabique, el defecto se localiza principalmente en estas dos localizaciones (1,3) . Sin embargo, la afectación del seno de Valsalva izquierdo no es infrecuente y se debe sospechar de un origen adquirido, siendo la endocarditis infecciosa la causa más frecuente en este subgrupo (5) . Fisiopatológicamente, este defecto genera una debilidad de la pared, que en condiciones de alta presión propias de la aorta, produciría una dilatación de esta conllevando a una eventual rotura (2) .…”

“…La edad de presentación varía ampliamente, se presenta entre los 2-74 años con una media de 39 años con predominio del sexo masculino (2) . Se clasifican como congénitos y adquiridos, el primer grupo tiene mayor frecuencia y comprende el 3,5% de todas las cardiopatías congénitas, vinculándose además de manera muy frecuente con otros trastornos congénitos como la comunicación interventricular (en su mayoría supracrestal); la insuficiencia aórtica (4,9%); la estenosis pulmonar (9,7%); la estenosis aórtica (6,5%); la coartación aórtica (6,5%); la persistencia del conducto arterioso (3,2%), y la insuficiencia tricúspidea (3,2%) (3)(4)(5) . Frecuentemente los ASV son derechos (75-90%), seguidos del no coronario (10 -25%) y el resto en el seno coronario izquierdo (2) .…”

“…Frecuentemente los ASV son derechos (75-90%), seguidos del no coronario (10 -25%) y el resto en el seno coronario izquierdo (2) . Suelen producirse cuando existe una alteración en la fusión entre la capa media de la pared aortica y el anillo fibroso de la válvula aórtica (5)(6)(7) . En el grupo de los adquiridos, comparten similitudes en su localización con los de origen congénito y se han asociado en condiciones como endocarditis, sífilis, síndrome de Behcet y el síndrome de Marfan (6) .…”

“…El ASVR ocurre en su mayoría hacia cavidades derechas del corazón, representando el 60% de los casos hacia el ventrículo derecho y en un 29% hacia aurícula derecha. Es poco frecuente que ocurra hacia el lado izquierdo o pericardio, representando aproximadamente un 10% (5,9) . La rotura extracardíaca raramente ocurre; sin embargo, de presentarse es fatal; ocurre hacia el espacio pleural y está asociado frecuentemente con los ASVR adquiridos (9) .…”