Síndrome Unha-Rótula

Abstract

A Síndrome Unha-Rótula ou Nail-Patella Syndrome (OMIN 161200) (Osteo-Onicodisplasia Hereditária), descrita pela primeira vez por Chatelain em 1820, é uma síndrome polimalformativa rara que afecta tecidos de origem ecto e mesodérmica. É condição hereditária, transmitida como traço autossómico dominante, tendo o gene responsável sido identificado (9q34) e caracterizado como codificando uma proteína que desempenha papel crítico no desenvolvimento padronizado dorso-ventral dos tecidos dos membros. Clinicamente, caracteriza-se por aplasia ou hipoplasia das unhas e rótulas, pela presença de exostoses nos ilíacos (“cornos ilíacos”), anomalias pigmentares na íris e nefropatia. As alterações ungueais, habitualmente presentes à nascença, são altamente evocadoras e permitem um diagnóstico precoce, como tal prevenindo o desenvolvimento ulterior de importantes limitações osteo-esqueléticas ou de insuficiência renal. É apresentado caso clínico de jovem de 4 anos, do sexo masculino, eurocaucasiano, com instabilidade na marcha e rótulas ausentes, uma perturbação do desenvolvimento preenchendo critérios para a Síndrome de Asperger e anomalias ungueais congénitas. Neste caso são dignos de registo o contraste nítido entre a extensão das alterações dermatológicas, a discreta expressão das anomalias ortopédicas e a inexistência de compromisso renal. Efectivamente, não apenas não tinha alterações renais ou auditivas como - para além da ausência das rótulas, de uma clinodactilia do 5º dedo das mãos e de uma ligeira discromia iridiana - nenhumas outras alterações foram detectadas numa criança com um óbvio atraso do desenvolvimento estato-ponderal.