Síndrome nefrótico congénito por mutación del gen de la nefrina: Caso clínico

P, Marta Azócar

doi:10.4067/s0370-41062011000500008

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“…La tinción de nefrina puede darnos el diagnóstico de nitivo en los casos de mutaciones truncadas, debido a que el diafragma de ltración glomerular está compuesto principalmente por nefrina y se encuentra ausente en glomérulos no esclerosados. Esto es especialmente importante para el diagnóstico diferencial en el SNC de otras causas [6]. Aunque las mutaciones NPHS1 representan la mayoría de los pacientes con SNC, se han identi cado otras formas genéticas de SNC, incluidos los trastornos asociados con mutaciones en NPHS2 (podocina), WT-1 (gen supresor de tumores de Wilms) y LAMB2 (gen laminina beta-2) [5,7].…”

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Síndrome nefrótico congénito debutando con enfermedad de cambios mínimos, a propósito de un caso

Varticovsky

Cardoza

Castillo

et al. 2021

Rev. Colomb. Nefrol.

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El síndrome nefrótico, es la glomerulopatía primaria más frecuente en Pediatría, es una patología que se caracteriza por presencia de proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hipercolesterolemia. Se trata de un neonato con antecedentes de prematuridad y hospitalización al nacer en quien posterior a múltiples infecciones recurrentes con evolución tórpida durante estancia hospitalaria y edema generalizado se sospecha síndrome nefrótico congénito obteniendo paraclínicos positivos y biopsia renal que reporta enfermedad de cambios mínimos. El síndrome nefrótico congénito es una entidad poco frecuente sin embargo presenta alta morbimortalidad, tiene diversas formas de presentación clínica e histológica y el manejo suele ser difícil con poca respuesta a corticoides. La presencia de síndrome nefrótico congénito es inusual, sin embargo, presenta alta mortalidad y muchas secuelas posteriores, siendo la enfermedad renal crónica la más temida, por lo cual es importante sospechar en recién nacidos con infecciones recurrentes asociado a presencia de edema generalizado, un manejo precoz puede ayudar a evitar secuelas y mejorar la calidad de vida del paciente y la familia.

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