Síndrome de Wolfram: Um relato de caso

Abstract

A Síndrome de Wolfram é uma doença autossômica recessiva ligada ao braço curto do cromossomo 4. As principais manifestações clínicas são diabetes mellitus e atrofia do nervo óptico, além de diabetes insípido central, ataxia, surdez neurossensorial e alterações do trato urinário. Outros sintomas podem estar presentes, mas menos comuns. Os prejuízos na vida de seus portadores são profundos, devido ao caráter degenerativo e não remissivo da síndrome. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma paciente do sexo feminino, 23 anos (2020), natural de Alfenas - Minas Gerais - Brasil, com a Síndrome de Wolfram, bem como divulgar mais conhecimentos sobre a síndrome. Além disso, abordamos a necessidade de interação entre os diversos profissionais de saúde para minimizar o sofrimento vivenciado pelas pessoas com a doença e seus familiares.