Síndrome de Wolfram: relato de caso

Abstract

A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas. , batizada posteriormente com seu nome, contava com a presença da associação de diabetes mellitus e atrofia óptica em uma mesma família. Apresentada posteriormente por Pilley e Thompson (2) com o termo DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus Optic Atrophy e Deafness), caracteriza-se por ser uma doença onde estão presentes o diabetes insipidus (73%), diabetes mellitus (100%), atrofia óptica (100%) e surdez (62%) (3)(4) . Outras alterações oculares e sistêmicas podem encontrar-se associadas, como catarata, retinopatia diabética, glaucoma, alterações do trato urinário (58%), dismotilidade gastrintestinal (24%), distúrbios neurológicos (62%), psiquiátricos e atrofia gonadal (3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11) . Pouco mais de trezentos casos foram descritos na literatura mundial, sendo a maioria com a síndrome incompleta. Nosso objetivo com o presente relato é o de apresentar um caso com todos os achados clássicos da síndrome. CASO CLÍNICOPaciente de 23 anos, sexo masculino, negro, compareceu ao ambulatório de Neuro-Oftalmologia da UNIFESP com queixa de baixa de acuidade visual progressiva, com início aos 12 de idade, acompanhada de fotofobia. Teve o diagnóstico de diabetes insipidus e mellitus insulino-dependente aos 3 anos de idade, quando apresentou quadro de poliúria, polidipsia e perda RELATOS DE CASOS

Síndrome de Wolfram: da definição às bases moleculares

“…O exame oftalmológico mostra palidez do nervo óptico com aumento do reflexo das artérias retinianas e angiofluoresceinografia e eletrorretinografia de campo geralmente normais. Os registros de potenciais visuais evocados revelam comprometimento na via máculo-occiptal (12). Estudo anátomo-patológico demonstra destruição axonal e desmielinização em todo o sistema óptico (11,13).…”

“…Estudo anátomo-patológico demonstra destruição axonal e desmielinização em todo o sistema óptico (11,13). Outras alterações oculares menos freqüentes são catarata, distúrbios da visão de cor, anormalidades pupilares, miopia, alterações do epitélio pigmentar da retina, nistagmo, perda de campo visual e glaucoma (7,9,12,14,15).…”