Síndrome de Williams-Beuren con estenosis pulmonar aislada: primer reporte de caso en el Cauca, Colombia

Abstract

El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita rara por microdeleción del cromosoma 7, que ocurre principalmente por una mutación de novo, y en menor frecuencia por herencia autosómica dominante. Se caracteriza por presentar alteraciones multisistémicas típicas, que incluyen apariencia facial de duendecillo, retraso del crecimiento y alteraciones neurológicas, como retraso mental y comportamiento hipersocial. Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan anomalías cardiovasculares estructurales relacionadas con estenosis arterial aórtica o pulmonar. El objetivo de este reporte es presentar el primer caso de síndrome de Williams-Beuren en el departamento del Cauca, de un paciente de 24 meses de edad, atendido por el servicio de Genética Clínica en el Hospital Universitario San José de Popayán, en el cual el diagnóstico clínico se confirmó con el análisis molecular.

Síndrome de Williams-Beuren y la importancia del diagnóstico oportuno. Reporte de caso

“…El SWB afecta aproximadamente 1 de 20.000 recién nacidos (1) y en otros estudios se ha estimado 1 de 7.500 nacidos vivos, con una edad media de diagnóstico de 6.2 años probablemente por el aumento de estudios moleculares que brinda mayor precisión en el diagnóstico (6). En Colombia, no existe registro de datos poblacionales que proporcionen el panorama epidemiológico del síndrome, no obstante, se han reportados algunos casos en la literatura (6,7,8) Lo anteriormente mencionado, nos permite sugerir que el diagnóstico diferencial del retraso global puede ser demasiado amplio y el diagnóstico del SWB puede ser significativamente difícil; especialmente, en centros hospitalarios donde los recursos son limitados. El retraso en el desarrollo puede conllevar a la sospecha clínica y se evidencia en las fases tempranas del SWB con dificultades en la alimentación, perdida de la audición, constipación, vómito y cólico (10), acompañado de articulaciones hiperflexibles que con frecuencia se convierten en contracturas articulares (1).…”