Síndrome de West: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: A Síndrome de West se caracteriza como uma encefalopatia epiléptica constituída por três principais condições: Espasmos musculares infantis, majoritariamente em clusters, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e padrão de hipsarritmia evidenciada no eletroencefalograma. A patologia é dividida em 2 grupos, sendo o primeiro a forma criptogenética, em que o paciente não apresenta lesão neurológica prévia ou comorbidades, e o segundo a forma sintomática, em que os pacientes já apresentam uma lesão neurológica prévia. Seu pico de incidência se dá em crianças entre 5 e 8 meses. O prognóstico da doença é grave e o tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível de acordo com a classificação da forma. Apresentação do caso: Um menino de 9 meses, residente no estado de Goiás, foi levado pelos pais a um centro médico especializado devido a frequentes episódios de contrações musculares e atraso no desenvolvimento motor. O paciente é o segundo filho da família, e a mãe teve uma gravidez sem complicações. Os pais começaram a notar espasmos musculares no bebê desde que ele tinha 5 meses de idade, que se manifestavam principalmente durante períodos de descanso e sono. Além disso, o desenvolvimento motor do bebê estava atrasado, ainda não conseguindo realizar ações como virar-se ou sentar sem suporte. Discussão: A síndrome apresentada na forma sintomática constitui 80% dos casos e inclui os pacientes que possuem uma causa para o atraso no desenvolvimento ou para as crises epilépticas antes da aparição dos espasmos. Já os pacientes da forma criptogenética não apresentam causa aparente e os espasmos são associados a um desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Dentre os principais sintomas e sinais clínicos, os espasmos se destacam como movimentos abruptos com duração de 2 a 10s, repetidos e que se intensificam ao despertar ou ao iniciar o sono. Dentre as principais etiologias se enquadram a anoxia fetal ou peri-natal, toxemia, síndrome de down, infecções congênitas, desnutrição intra útero, tocotraumatismos, vacinações, entre outros. O tratamento de primeira linha é feito com Vigabatrina, e alguns casos respondem bem ao hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). Conclusão: É uma doença que pode causar grandes limitações físicas, mentais e motoras na vida da criança, causando um impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes e de seus tutores. Portanto, é necessário a investigação precoce para diagnóstico e tratamento, bem como melhora do prognostico e expectativa de vida desses pacientes.

Bases fisiopatológicas da Síndrome de West: Revisão de literatura

“…O EEG é caracterizado por uma marcada desorganização da atividade de base, ondas lentas, irregularidades de tensão muito alta e pequenas explosões de picos, polyspikes e ondas multifocais, que podem ser seguidas por períodos de atenuação de tensão. Esse tipo de achado pode ser unilateral e/ou alternado e é denominado hipsarritmia (Pavone et al, 2020;Silva et al, 2023).…”

“…No início os espasmos bebês podem ser confundidos com anomalias funcionais, como cólicas abdominais, sobressaltos ou síndrome Sandifer, mioclonia benigna, hiperreflexia, refluxo gastroesofágicos e soluços; mas a anormalidade no EEG exclui a possibilidade. Pode confundida com mioclonia benigna da lactação, que São caracterizadas por convulsões muito semelhantes, mas os pacientes não apresentam deterioração e o EEG é normal quando acordado e sonhar (Knight et al, 2022;Silva et al, 2023).…”

“…Em pacientes nos quais foi descrita diminuição do metabolismo da glicose em ambas as regiões temporais utilizando PET-CT, apresentou prognóstico desfavorável em longo prazo e a maioria manifestou sinais de autismo (Silva et al, 2023). Research, Society andDevelopment, v. 13, n. 4, e8613445608, 2024 (CC BY 4.0) | ISSN 2525-3409 | DOI: http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v13i4.45608 O prognóstico varia dependendo da etiologia e a precocidade ou não do tratamento, mas mesmo após uma resposta inicial ao tratamento, a recorrência ocorre em 30% dos casos dentro de 6 meses seguintes.…”

“…Em 75% das crianças há sequelas motoras, sensoriais ou mentais, e a epilepsia é resistente a medicação em 50-60% dos casos. Também tem sido afirmaram que o prognóstico de crianças com SW e Síndrome de Down parece ser melhor do que o de crianças com SW na população em geral (Souza et al, 2020;Silva et al, 2023).…”

“…O prognóstico é restrito e o tratamento precoce é de extrema importância. Embora o surgimento de técnicas modernas de diagnóstico por imagem e avanços em genética médica tenham melhorado nossa compreensão da síndrome, o seguimento continua sendo dificultoso e geralmente com atuação multidisciplinar (Silva et al, 2023).…”